Turnerov sindrom (TS), također poznat kao X0 sindrom, genetska je bolest kod koje ženi djelomično ili potpuno nedostaje jedan X kromosom. Znakovi i simptomi variraju među oboljelima. Često se pri rođenju vide kratak vrat s pterigijem, nisko postavljene uši, nizak rub kose na stražnjem dijelu vrata, nizak rast te otečene ruke i stopala. Obično im se menstruacija i grudi razviju samo uz hormonsku terapiju i ne mogu imati djecu bez reproduktivne tehnologije. Srčane mane, dijabetes i niska razina hormona štitnjače javljaju se češće. Većina ljudi s TS-om ima normalnu inteligenciju. Mnogi imaju problema s prostornom vizualizacijom koja im može biti potrebna za matematiku. Problemi s vidom i sluhom javljaju se češće.
Sindrom obično nije naslijedan; nastaje kao posljedica genetskog defekta do kojeg dolazi tijekom formiranja reproduktivnih stanica kod roditelja ili u ranoj diobi stanica tijekom razvoja. Nije poznat neki okolišni uzrok, a majčina dob ne igra ulogu. Turnerov sindrom je posljedica kromosomske anomalije u kojoj nedostaje ili je promijenjen cijeli ili dio jednog od X kromosoma. Dok većina ljudi ima 46 kromosoma, osobe s TS-om obično imaju 45. Kromosomska anomalija može biti prisutna samo u nekim stanicama, u kojem je slučaju poznata kao TS s mozaicizmom. U tim slučajevima simptomi su obično slabiji, a moguće je da se uopće ne pojave. Dijagnoza se temelji na fizičkim znakovima i genetskom testiranju.
Nije poznat lijek. Tretmani mogu pomoći kod simptoma. Injekcije hormona rasta tijekom djetinjstva mogu povećati visinu u odrasloj dobi. Hormonska terapija estrogenom može potaknuti razvoj grudi i bokova. Liječnička skrb često je potrebna za upravljanje drugim zdravstvenim problemima s kojima je TS povezan.
Turnerov sindrom javlja se kod jedne u 2000 i jedne u 5000 djevojčica pri rođenju. Sve regije svijeta i kulture su podjednako pogođene. Općenito, ljudi s TS-om imaju kraći životni vijek, uglavnom zbog srčanih problema i dijabetesa. Henry Turner je prvi opisao bolest 1938., a godine 1964. utvrđeno je da je uzrok kromosomska anomalija.
Izvori
Kategorija:Žensko zdravlje