La malformation de Chiari (MC) est une anomalie structurelle du cervelet caractérisée par un glissement d'une ou des deux amygdales cérébelleuses vers le foramen magnum (ouverture de la base du crâne en position occipitale). Les MC peuvent causer des maux de têtes (céphalées), des difficultés à avaler (dysphagie), vomissements, vertiges, douleurs à la nuque (nucalgies), instabilités à la marche (ataxie), une faible coordination des mains, des sensations de fourmillements dans les mains et les pieds (paresthésies), des atteintes de la locution (dysarthrie). Moins souvent, les personnes atteintes souffrent d'acouphènes, de douleurs aux oreilles (otalgies), parfois de manière unilatérale, de faiblesse, fatigue, bradycardie ou encore tachycardie, déformation de la colonne vertébrale (scoliose) liés à une affection de la moëlle épinière, un souffle anormal avec apnées du sommeil et dans les cas les plus sévères, une paralysie.
La MC peut parfois résulter en une mauvaise communication de l'hydrocéphale entraînant parfois une obstruction du liquide céphalo-rachidien (LCR) (ou liquide cérébro-spinal, LCS). L'écoulement du LCS est causé par une différence de phase entre entrée et sortie du sang dans le système vasculaire du cerveau. La malformation a été nommée par le pathologiste autrichien Hans Chiari. La MC de est aussi appelée malformation d'Arnold-Chiari en référence aux deux pathologistes que sont l’allemand Julius Arnold et l’autrichien Hans Chiari, premier découvreur connu de la pathologie.
Dans certains cas, un seul symptôme apparaît, et les personnes atteintes de cette malformation ne ressentent pas la même chose.
Signes et symptômes
Les symptômes sont essentiellement dus à un dysfonctionnement des nerfs crâniens et du tronc cérébral. L'apparition des symptômes se fait moins souvent à l'âge adulte mais est possible. Les enfants en bas âge ont une présentation clinique substantiellement différente des enfants plus âgés. Concernant les enfants en bas âge, une dégénération cérébrale rapide avec atteinte profonde du tronc cérébral pendant plusieurs jours peut être rencontrée.
Dysphagie neurogénique : difficulté à avaler. Observée chez des patients qui sont en sous-nutrition. Cyanose : décoloration de la peau lors de l'alimentation. Céphalées aggravées par les manœuvres de Valsalva tels que bâillements, rires, pleurs, éternuements, toux, changement de position corporelle rapide et subit ou passage rapide à la position debout Vertiges Acouphènes (perception d'un son sans origine externe à l'organisme) Vision trouble, diplopie Nystagmus (mouvements irréguliers et involontaires d'un œil) Névralgies faciales Signe de Lhermitte (sensation électrique parcourant le dos et les lombes) Pleurs faibles Anhidrose Faiblesse de la face Aspiration pulmonaire Nausées Syndrome de Schmahmann Douleurs et/ou faiblesses musculaires Réflexe nauséeux altéré Dysphagie (difficulté à avaler) Syndrome des jambes sans repos Apnée du sommeil Troubles du sommeil Altération de la coordination Les cas sévères peuvent développer tous les symptômes ainsi que les signes d'une paralysie bulbaire. La paralysie, due à une pression de la jonction cervico-médullaire peut progresser « dans le sens horaire », de la main droite vers la jambe gauche puis la jambe droite et finalement la main gauche; ou dans le sens anti-horaire. Œdème papillaire à l'examen du fond de l’œil dû à l'accroissement de la pression intra-cranienne Dilatation des pupilles Dysautonomie : tachycardie (accélération du rythme cardiaque), syncope (perte de conscience), polydipsie (soif intense), fatigue chronique Apnée : pause soudaine et involontaire dans la respiration, généralement durant le sommeil. Opisthotonos : spasme de la tête. Davantage rencontrés chez les enfants que chez les adultes. Stridor Troubles de l'articulation de la parole (dysarthrie) Troubles digestifs (météorisme) Troubles de contrôle des sphincters (énurésie nocturne) Troubles de l'équilibre Troubles sexuels. Le blocage du flux du LCS peut causer la formation d'un syrinx pouvant éventuellement mener à une syringomyélie s'accompagnant de symptômes tels que faiblesse de la main, perte de sensation dissociée et dans les cas sévères, paralysie.
Syringomyélie La syringomyélie est une maladie dégénérative chronique progressive caractérisée par la formation d'une cavité remplie de liquide située dans la moelle épinière. Ses symptômes incluent douleurs, faiblesses, engourdissements et raideurs du dos, des épaules, des bras ou des jambes.
Les autres symptômes comprennent des maux de tête, une incapacité de ressentir les changements de température, la transpiration, un dysfonctionnement sexuel et la perte de contrôle des intestins et de la vessie. Elle est généralement observée dans la région cervicale mais peut s'étendre dans la medulla et le pont où il peut descendre dans les segments thoraciques ou lombaires. La syringomyélie est souvent associée à une malformation de Chiari de type et est couramment observée entre les niveaux C-4 et C-6. Les causes exactes du développement de la syringomyélie sont inconnues mais de nombreuses théories suggèrent que les amygdales herniées dans les malformations de Chiari de type provoquent la formation d'un «bouchon», qui ne permet pas une sortie du LCS du cerveau vers le canal rachidien. La syringomyélie est présente chez 25 % des patients atteints de malformations de Chiari de type ..
Physiopathologie vignette|Foramen magnum (ici en rouge), orifice à la base du crâne. Le mécanisme physiopathologique le plus communément admis pour la Malformation de Chiari de type 1 repose sur une réduction ou une absence de développement de la fosse postérieure d'origine congénitale ou acquise. Les causes congénitales incluent l'hydrocéphalie, la craniosynostose (spécialement la suture lambdoïde), l’hyperostose (telle que la dysplasie cranio-métaphyséale, l'ostéoporose, l'hyperplasie erythroide), le rachitisme résistant à la vitamine D lien X et la neurofibromatose de type . Lorsqu'elle est acquise, l'espace occupant les lésions est dû à une des nombreuses causes allant de la tumeur cérébrale à l'hématome. La blessure traumatique du cerveau pourrait causer par ailleurs un retard dans la survenance mais dans ce cas, la physiopathologie est inconnue. De plus, l'ectopie peut être constatée en étant asymptomatique jusqu'à devenir symptomatique à la suite d'un trauma. Cependant, dans certains cas, une ectopie cérébelleuse peut s'avérer symptomatique et plus particulièrement chez les personnes de petite taille.
Diagnostic Le diagnostic est basé sur les antécédents médicaux du patient, un examen neurologique et l'Imagerie par Résonance Magnétique (IRM). L'IRM est l'examen de choix pour poser le diagnostic de la Malformation de Chiari. Ce type d'examen permet la visualisation des tissus neuraux tels que les amygdales cérébelleuses, la moelle épinière ainsi que les os et les tissus mous. La tomographie et la myélographie par tomographie étaient d'autres options utilisées avant l'avènement de l'IRM mais ce dernier est désormais l'examen de référence car malheureusement, la résolution et les modalités de la tomographie dite Computerized Tomography (CT) ne permettaient pas de poser le diagnostic d'une éventuelle syringomyélie ou d'autres anomalies neurales.
Par convention, les amygdales cérébelleuses sont mesurées par rapport à la ligne de Mac Rae, par IRM en coupe sagittale en T1 ou des images CT en sagittale. La distance sélectionnée de la jonction utilisée est quelque peu arbitraire car toute personne n'est pas nécessairement symptomatique en dépit d'une position anormale des amygdales cérébelleuses et la probabilité des symptômes et de la présence d'un syrinx croissent à mesure que l'engagement dans le est grand. Cependant, la norme est quand le déplacement des amygdales est supérieur à . Certains considèrent qu'entre 3 et de déplacement comme étant aux limites car des symptômes et un syrinx peuvent apparaître.
Les signes pathologiques et un syrinx peuvent apparaître dans le cas de déplacements d'amygdales cérébelleuses inférieurs à 5 mm. Une étude a montré peu de différence dans la position des amygdales cérébelleuses entre l'IRM couchée standard et l'IRM verticale pour les patients sans antécédents de traumatisme cervical. L'investigation neuro-radiologique est utilisée pour d'abord exclure toute condition intracrânienne qui pourrait être responsable d'une hernie amygdalienne. Les diagnostics neuro-radiologiques évaluent la gravité de l'encombrement des structures neurales dans la fosse crânienne postérieure et leur pression contre le foramen magnum. Chiari 1.5 est un terme utilisé lorsque les hernies du tronc cérébral et des amygdales à travers le foramen magnum sont présentes.
Le diagnostic d'une malformation de Chiari peut être posé avant la naissance, par échographie.
Classification À la fin du , le pathologiste autrichien Hans Chiari a décrit des anomalies apparemment liées du cerveau postérieur plus communément appelées malformations de Chiari , et . Plus tard, d'autres chercheurs ont ajouté un quatrième type de malformation (Chiari ). L'échelle de gravité est notée - , étant la plus grave. Les types et sont très rares. Depuis les descriptions originales du , les Chiari 0, 1,5, 3,5 et 5 ont été décrits dans la littérature médicale sans nécessairement faire l'objet d'une classification officielle et reconnue.
Types de malformations de Chiari Type Présentation Signes cliniques 0 Syringo-hydromyélie en l'absence d'une hernie amygdalienne cérébelleuse Douleurs dorsales, aux jambes, engourdissement / faiblesse des mains
Hernie des amygdales cérébelleuses. Ectopie amygdalienne sous le foramen magnum avec plus de en dessous comme valeur seuil la plus souvent citée pour une position anormale (bien que cela soit considéré comme controversé). Une syringomyélie de la moelle épinière cervicale ou cervico-thoracique peut être observée. Parfois, le pli médullaire et l'élongation du tronc cérébral peuvent être observés. Peut être congénitale ou acquise par traumatisme. Lorsqu'elle est congénitale, elle peut être asymptomatique pendant l'enfance, mais se manifeste souvent par des maux de tête et des symptômes cérébelleux. Le syndrome d'hypermobilité occipito-atlanto-axiale est une malformation acquise de Chiari chez les patients atteints de troubles héréditaires du tissu conjonctif. Les patients qui présentent une hypermobilité articulaire extrême et une faiblesse du tissu conjonctif à la suite du syndrome d'Ehlers-Danlos ou du syndrome de Marfan sont sensibles aux instabilités de la jonction cranio-cervicale; ils risquent donc d'acquérir une malformation de Chiari. Maux de tête, douleurs au cou, démarche instable généralement pendant l'enfance 1,5 En plus de l'ectopie amygdalienne, les patients atteints de cette entité ont également une descente caudale du tronc cérébral. Une proportion importante de ces patients nécessite une deuxième intervention chirurgicale en raison d'une syringomyélie persistante. Maux de tête et douleurs au cou, similaires à Chiari
C'est le seul type également connu sous le nom de « malformation Arnold-Chiari ». Contrairement à la hernie amygdalienne moins prononcée observée en Chiari de type , il existe un déplacement du vermis cérébelleux plus important. Les herophiles torculaires bas (confluence des sinus), le mésencéphale et l'hydrocéphalie avec une hypoplasie clivale conséquente sont des associations anatomiques classiques. Habituellement accompagnées d'une myélo-méningocèle lombaire ou lombo-sacrée, avec hernie amygdalienne sous le . Une agénésie du corps calleux peut être observée en raison du défaut associé du tube neural. Paralysie sous le défaut bifida spinal