Przedwczesna niewydolność jajników (także: pierwotna niewydolność jajników, dawniej: przedwczesne wygasanie czynności jajników) – zespół kliniczny polegający na utracie prawidłowej czynności jajników przed 40. rokiem życia, objawiający się zaburzeniami miesiączkowania albo brakiem miesiączki oraz biochemicznymi cechami niewydolności jajników.
W nowszych wytycznych anglojęzycznych stan ten określa się jako premature ovarian insufficiency (POI), natomiast w części starszego piśmiennictwa także jako primary ovarian insufficiency; dawniej używano również terminu premature ovarian failure (POF).
Stan ten nie jest tożsamy z naturalną ani wczesną menopauzą, ponieważ czynność jajników może być zmienna i nieprzewidywalna, a spontaniczna ciąża pozostaje możliwa u części kobiet.
Epidemiologia W starszych opracowaniach częstość POI niezwiązanej z leczeniem uszkadzającym jajniki (niejatrogennej) szacowano na około 1% kobiet przed 40. rokiem życia. Nowsze publikacje wskazują na wyższe wartości; według części opracowań częstość niejatrogennej POI może sięgać około 3,5–3,7%, z zastrzeżeniem różnic definicyjnych i populacyjnych.
Obraz kliniczny Niewydolność najczęściej objawia się nieregularnymi miesiączkami albo wtórnym bądź pierwotnym brakiem miesiączki. Mogą występować także objawy niedoboru estrogenów, takie jak uderzenia gorąca, suchość pochwy i dyspareunia. Długotrwałe następstwa obejmują zmniejszenie płodności, zaburzenia zdrowia kości, zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych oraz pogorszenie funkcjonowania seksualnego i jakości życia.
Etiologia U znacznej części kobiet nie udaje się ustalić przyczyny choroby. Rozpoznane przyczyny obejmują między innymi aberracje chromosomalne związane z chromosomem X, w tym zespół Turnera, premutację genu FMR1, mechanizmy autoimmunologiczne oraz uszkodzenie jajników po chemioterapii, radioterapii lub zabiegach chirurgicznych. Do zaburzeń związanych z POI, zwłaszcza na tle autoimmunologicznym, należą między innymi niedoczynność tarczycy oraz niedoczynność kory nadnerczy. W starszych polskojęzycznych opracowaniach do przyczyn zaliczano także przyczyny infekcyjne.
Rozpoznanie Zgodnie z wytycznymi opublikowanymi w 2024 roku rozpoznanie POI opiera się na stwierdzeniu zaburzeń miesiączkowania trwających co najmniej 4 miesiące oraz podwyższonego stężenia FSH >25 IU/l. W razie niepewności diagnostycznej badanie FSH należy powtórzyć po 4–6 tygodniach; niskie stężenie estradiolu może stanowić dodatkowe potwierdzenie hipoestrogenizmu, ale nie jest samodzielnym kryterium rozpoznania, a oznaczenia AMH nie zaleca się jako podstawowego testu diagnostycznego. Po rozpoznaniu zaleca się dalszą diagnostykę przyczynową; u kobiet z POI niejatrogenną obejmuje ona między innymi analizę chromosomalną i badanie w kierunku premutacji FMR1, natomiast w przypadkach o nieustalonej przyczynie oznaczenie przeciwciał przeciw 21-hydroksylazie; u wszystkich pacjentek należy ocenić stężenie TSH.
Leczenie i rokowanie Nie ma udowodnionej metody przywracającej prawidłową czynność jajników. Postępowanie koncentruje się na terapii hormonalnej zmniejszającej objawy hipoestrogenizmu i ograniczającej odległe następstwa choroby, ochronie zdrowia kości i układu sercowo-naczyniowego, wsparciu psychologicznym oraz poradnictwie dotyczącym płodności. Terapię hormonalną, o ile nie ma przeciwwskazań, zwykle prowadzi się do osiągnięcia średniego wieku naturalnej menopauzy, czyli około 50–51 lat. Płodność jest zwykle wyraźnie obniżona, jednak z uwagi na zmienną i nieprzewidywalną czynność jajników spontaniczna ciąża może wystąpić u około 5–10% kobiet.
Klasyfikacja ICD W klasyfikacji ICD-10 przedwczesna niewydolność jajników jest ujmowana pod kodem E28.3 (Primary ovarian failure). W klasyfikacji ICD-11 odpowiadająca tej jednostce kategoria występuje pod kodem GA30.6 (Premature ovarian failure).
Przypisy
Kategoria:Położnictwo