Синдром Кліппеля-Треноне (синоніми: невус варикозний остеогіпертрофічний, дизембріопатія судинно-кісткова) — вроджена вада розвитку. Характеризується великою поверхневою ангіомою з гіпертрофією тканин і варикозним розширенням вен ураженої кінцівки. Ангіому зазвичай видно вже при народженні дитини (в поодиноких випадках проявляється в ранньому дитячому віці) у вигляді великого плямистого телеангіектатічного судинного невуса (полум'яніючий або «винний» невус), в 50 % випадків — кавернозного, розташованого по всій довжині однієї з нижніх кінцівок. Нечисленні розсіяні ділянки ураження можуть бути на шкірі тулуба, значно рідше гемангіома локалізується на верхній кінцівці. Колір ангіоми може варіювати від блідо-червоного до інтенсивно пурпурного. Тканини ураженої кінцівки гіпертрофуються (як м'які, так і кісткові) за рахунок інтенсивної васкуляризації нерідко з наявністю артеріовенозних анастомозів (синдром Вебера). Уражена кінцівка або її частина подовжена і зазвичай швидше зростає за рахунок кісткової гіпертрофії в довжину, а також потовщена за рахунок гіпертрофії м'яких тканин в умовах підвищеного кровопостачання. Рентгенологічно виявляють потовщення кортикального шару кісток кінцівки і остеопороз, що призводить до деформації кінцівки з розвитком сколіозу. Можлива також деформація суглобів, потовщення або дистрофія м'язів. У деяких випадках настає не гіпертрофія, а атрофія кісток і м'яких тканин кінцівки. Варикозне розширення вен ураженої кінцівки стає вираженим в юнацькому віці і може супроводжуватися тромбофлебітом поверхневих вен, при травмі телеангіектатичних ділянок ураження шкіри можливі кровотечі. Глибока венозна мережа при синдромі Кліппеля-Треноне може бути розвинена погано або відсутня. Можливі інші аномалії розвитку: полідактилія, синдактилія, блакитний невус, розширення легеневих вен, пороки розвитку вісцеральних вен, які можуть бути причиною мелени, ректальних кровотеч. Розрізняють також абортивні варіанти синдрому: без судинних невусів, без гіпертрофії кісток або без варикозних розширених судин. Можливі також «перехрещені» форми, при яких ангіоми шкіри виражені на одній кінцівки, а варикозне розширення-на іншій. Перебіг процесу неухильно прогресує. Диференціальний діагноз проводять з синдромом Маффуччі, синдромом Біна.
Лікування симптоматичне. Необхідні ортопедичне взуття, профілактика тромбозів. Питання про хірургічне лікування вирішується індивідуально. Хірургічне лікування полягає в проведенні операцій, типових для флебогіпертензноного синдрому при клапанній недостатності вен.
Посилання Information from The Klippel–Trenaunay Syndrome Support Group KTS gene discovery implications New imaging techniques avoid unnecessary diagnostic tests for Klippel–Trénaunay vascular malformation from Basque Research