VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия () — аномалия развития, связанная с нарушением работы гена VLDLR. Наследование носит аутосомно-рецессивный характер. Заболевание встречается в замкнутых сообществах, где высока вероятность родственного брака. Ряд случаев VLDLRCH описан в семьях Хаттеритов. Впервые обнаруженное в начале 1970-х и получившее название «синдром нарушенного равновесия» (),Sanner, G. The dysequilibrium syndrome: a genetic study. Neuropaediatrie 4: 403—413, 1973 заболевание было переименовано после выявления связи с мутацией, затрагивающей ген VLDLR.
Примечания
Ссылки VLDLR-associated cerebellar hypoplasia — описание в базе данных OMIM.
Категория:Заболевания головного мозга