I disturbi del neurosviluppo (detti talvolta condizioni del neurosviluppo, disordini del neurosviluppo e patologie del neurosviluppo) sono il risultato di una o più alterazioni del processo di neurosviluppo rispetto allo sviluppo tipico del cervello della maggior parte delle persone cosiddette "neurotipiche" o "neuroconvergenti", dunque senza neuroatipia o neurodivergenza. Una delle peculiarità significative di tali condizioni è che sono presenti già dalla nascita; la loro evidenziazione avviene tipicamente durante l'infanzia, prima dell'età adolescenziale, quando emergono maggiormente abilità sociali, cognitive ed emozionali. I disturbi del neurosviluppo si distinguono anche da altri disturbi neuropsichiatrici per il loro decorso clinico costante e stabile nel tempo, contrariamente a situazioni caratterizzate da remissioni e ricadute.
I disturbi del neurosviluppo si classificano secondo il manuale DSM-5 con i seguenti disturbi: disabilità intellettiva, disturbi della comunicazione, disturbo dello spettro dell'autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), disturbi specifici dell'apprendimento, disturbi del movimento.
Il termine "neurosviluppo" deriva dal greco antico νεῦρον ("nervo"), e "sviluppo", dal latino dis-, prefisso, e volvĕre (arrotolare, avvolgere). Pertanto, il neurosviluppo è il processo di sviluppo del sistema nervoso, comprese le sue strutture anatomiche e neurali e le funzioni cognitive, motorie, emotive e comportamentali correlate.
Le varianti del neurosviluppo, sia a causa della complessità del funzionamento neurocognitivo sia a causa del sistema sociale, possono portare a significative difficoltà nel funzionamento personale, sociale, scolastico o lavorativo dei soggetti. Questi possono manifestarsi in varie forme, quali difficoltà nell'apprendimento, nel controllo delle funzioni esecutive, nonché importanti variazioni delle capacità sociali o cognitive nel loro complesso. Spesso si osserva la compresenza di due o più varianti del neurosviluppo in un individuo. Ad esempio, è frequente che le persone appartenenti allo spettro autistico presentino anche una disabilità intellettiva.
Secondo l’Istituto Superiore di Sanità, in Italia, le varianti del neurosviluppo interessano quasi 2 milioni di bambini e ragazzi, corrispondenti al 10-20% della popolazione tra 0 e 17 anni. Tale dato evidenzia l'ampia portata di tali condizioni nel contesto della popolazione giovanile del Paese. Tuttavia i disturbi del neurosviluppo nella maggioranza dei casi perdurano anche in età adulta.
Caratteristiche Nella traiettoria di sviluppo, emergono caratteristiche che segnalano una varietà di tratti che divergono dallo sviluppo cognitivo, sociale e comportamentale dei bambini e dei giovani neurotipici. Questi segni distintivi possono manifestarsi in diversi modi:
Sviluppo atipico: un elemento chiave nelle condizioni del neurosviluppo è uno sviluppo non conforme agli standard tipici, evidenziato in settori come il linguaggio, le modalità sociali e sensoriali e le capacità motorie ed esecutive. I bambini con questo funzionamento potrebbero mostrare un linguaggio limitato o inusuale, diversità nell'interazione sociale o movimenti inconsueti. Queste caratteristiche possono emergere precocemente, spesso già nei primi anni di vita, e possono perdurare nel tempo, creando sfide significative nel loro percorso di crescita e apprendimento. Diversa selettività dell’attenzione e concentrazione: un'altra caratteristica centrale è rappresentata da una variazione nelle capacità di mantenere l'attenzione e la concentrazione. I bambini, i ragazzi e gli adulti con ADHD, ad esempio, possono riscontrare difficoltà nel mantenere il focus su un compito non motivante, essendo più facilmente distratti da stimoli esterni e dai loro processi cognitivi. Al contrario, se le attività sono percepite come particolarmente stimolanti e motivanti tenderanno a concentrarsi in maniera totalizzante su di esse (iperfocus), trascurando a volte anche la percezione temporale. Queste difficoltà possono influenzare la loro capacità di apprendimento e partecipazione sociale, generando frustrazione e compromettendo il loro benessere emotivo e psicologico. Sensibilità sensoriale: le varianti del neurosviluppo spesso coinvolgono anche una variazione nella sensibilità sensoriale e un filtro degli input sensoriali che si diffonde su una gamma più ampia di dettagli. Alcuni bambini possono essere ipersensibili a determinati stimoli come rumori intensi o luci brillanti mentre altri possono rispondere in modo meno marcato a sensazioni tattili o sensoriali, con diverse percezioni delle temperature e del dolore. Questi modelli di sensibilità possono influenzare il modo in cui i bambini interagiscono con il loro ambiente circostante, modulando le loro reazioni e comportamenti. Tratti emotivi e comportamentali: è comune riscontrare anche funzionamenti emotivi e comportamentali tipici nei bambini con varianti del neurosviluppo. Questi bambini potrebbero sperimentare ansia, burnout, Irritabilità o comportamenti aggressivi in risposta a situazioni stressanti o frustranti. La regolazione delle emozioni, in una società tipicamente su misura della maggioranza neurotipica, può essere un'area di particolare disagio, influenzando le loro interazioni sociali e la loro capacità di adattarsi a nuove situazioni. Memoria contestuale: in alcuni individui neurodivergenti i ricordi di un contesto possono essere arricchiti maggiormente da dettagli sensoriali (suoni, colori, odori etc.) ed emozionali, rispetto alle persone neurotipiche in cui l’associazione ai dettagli contestuali è più focalizzata sugli aspetti verbali e sequenziali degli eventi e quindi con un’attenzione all’intonazione, ai toni e sintassi del linguaggio. Variabilità nelle interazioni sociali: è una caratteristica comune tra le persone con varianti neurologiche dello sviluppo come autistici, ADHD, disprassici, altamente sensibili., etc. Il sovraccarico sensoriale potrebbe portare ad una riduzione del contatto fisico/visivo, può esserci una preferenza per connessioni sociali che si basano meno sulle conformità a ruoli, o esprimere empatia e affinità in modo atipico. Tuttavia, tali condizioni possono essere molto differenti tra loro, in base all’individuo, alla sua sensibilità e processazione cognitiva. In comune tra gli individui neurodivergenti risultano in media più alti i tassi di esclusione sociale, incomprensione nelle relazioni e barriere sistemiche, a causa di stereotipi e aspettative culturali su come ci si dovrebbe comportare in gruppo. Tuttavia, in contesti inclusivi, queste disparità si riducono significativamente.
Queste caratteristiche generali, insieme ad altri segnali comuni come variazioni di ritmo nello sviluppo motorio e del linguaggio rispetto alle persone neurotipiche, diversità nella comunicazione e comportamenti ripetitivi, costituiscono una gamma diversificata di segnali che potrebbero indicare la presenza di un funzionamento mentale non neurotipico. La presenza di questi segnali però non indica necessariamente la presenza di una variazione del neurosviluppo, ma può suggerire la necessità di una valutazione più approfondita da parte di professionisti qualificati, come medici, psicoterapeuti o neuropsichiatri infantili. Solo attraverso una valutazione accurata è possibile formulare una diagnosi appropriata, dal momento che tali varianti neurologiche possono sovrapporsi e/o differenziarsi notevolmente. Le persone adulte attualmente possono rivolgersi a un Centro di Salute Mentale (CSM).
Nella pratica clinica, essendo le varianti del neurosviluppo influenzate da fattori genetici e biologici fin dalla nascita, tendono a non essere riconosciute con facilità, rendendo così la diagnosi e la valutazione più complessa una volta raggiunta l'età adulta. La loro individuazione richiede uno screening accurato: i bambini con variazioni specifiche dell'apprendimento, a causa delle loro differenze nella percezione e nel processamento sensoriale, potrebbero presentare una notevole sensibilità e acutezza mentale, pur affrontando in molti casi significative difficoltà in attività che coinvolgono la lettura, la scrittura o il problem solving, accentuate in contesti culturali non personalizzati completamente sulle loro esigenze.
Riconoscere tempestivamente i tratti e le caratteristiche principali di queste neurodivergenze potrebbe garantire una gestione rapida e il sostegno necessario e su misura delle persone coinvolte.
Fattori determinanti I fattori che determinano il neurosviluppo atipico costituiscono un campo di studio complesso, in cui numerosi fattori genetici, neurologici, epigenetici ed evolutivi interagiscono per influenzare lo sviluppo, la maturazione e la funzione del cervello, portando all'espressione di un determinato funzionamento neurologico.
Tra i fattori principali nella genesi delle varianti del neurosviluppo, spicca la componente genetica ed evolutiva. Studi condotti in questo ambito hanno dimostrato che variazioni e combinazioni genetiche specifiche possono predisporre gli individui ad un certo funzionamento neurologico, come l’espressione dei geni FOXP, che codificano per proteine che hanno un ruolo nello sviluppo embrionale e nel regolare la differenziazione cellulare. Tuttavia l'interazione genetica è complessa, e riguarda numerosi geni, ancora in fase di studio.
I fattori neurologici influenzano come il cervello elabora e risponde agli stimoli esterni, modificando l’attività e la sensibilità di certe aree cerebrali e sistemi neurotrasmettitoriali. Alcune varianti di geni sembrano essere coinvolti nella crescita dei neuroni e nell’eliminazione e stabilizzazione delle sinapsi che connettono i neuroni, creando come risultato connessioni tra neuroni atipiche che potrebbero spiegare i processi di pensiero non lineare. Gli studi hanno dimostrato che, ad esempio, alcune persone autistiche presentano una maggiore densità di sinapsi, un pruning minore delle sinapsi e quindi una variazione dello sviluppo dei neuroni rispetto alla maggioranza.
Benché la ricerca abbia fatto progressi nel comprendere tali meccanismi, molte domande restano ancora senza risposta, e tuttora vengono definite come condizioni patologiche dello sviluppo dal DSM-V, in ambito medico e di ricerca, sottolineando l'importanza di ulteriori approcci multidisciplinari per svelare le radici dei differenti funzionamenti del cervello, con un'attenzione all’influenza psicologica individuale e dei contesti socioculturali.
Fattori correlati I fattori correlati alle condizioni del neurosviluppo sono ambientali e riguardano fattori ambientali ed epigenetici.
Si ritiene che ii fattori ambientali durante la gestazione e nei primi anni di vita svolgano un ruolo nell’influenzare le varianti neurologiche dello sviluppo. Alcuni studi dimostrano che l'esposizione a sostanze chimiche, infezioni, alcol, droghe o situazioni di stress durante la gravidanza potrebbe influenzare lo sviluppo del cervello fetale, aumentando il rischio di problemi dello sviluppo anche dal punto di vista cognitivo. Eventi perinatali, come complicazioni durante il parto o l'asfissia alla nascita, possono incidere sullo sviluppo neurologico del neonato. Tuttavia, questo può anche essere associato a malformazioni fisiche e dell'apparato cardiovascolare e respiratorio e a difficoltà cognitive legate, ad esempio, alla memoria o all’attenzione, che spesso possono portare a disturbi dello spettro fetale alcolico(FASD), i quali hanno danni permanenti non genetici e possono sovrapporsi con le varianti del neurosviluppo che invece sono innate.