Kallmannov sindrom (KS) genetički je poremećaj koji rezultira smanjenim osjetom mirisa i nedostatkom spolnog razvoja. Pogođene osobe također mogu pokazivati znakove gubitka sluha, abnormalnosti zuba i slabo razvijenih bubrega. Drugi simptomi mogu uključivati nespuštene testise i mali penis kod muškaraca. Bez liječenja komplikacije mogu uključivati osteoporozu, neplodnost i seksualnu disfunkciju.
KS mogu uzrokovati različite genske mutacije. One se često događaju spontano, ali neki slučajevi mogu biti naslijeđeni od roditelja pogođene osobe. Nasljeđivanje može biti X-vezano recesivno, autosomno dominantno ili autosomno recesivno. Temeljni mehanizam je neuspjeh u proizvodnji hormona koji oslobađa gonadotropin, što rezultira niskom razinom testosterona kod muškaraca te estrogena i progesterona kod žena. To je oblik hipogonadotropnog hipogonadizma. Dijagnoza se često postavlja kada pubertet ne počne, a potvrđuje se testiranjem razine hormona ili genskim testiranjem.
Liječenje se obično provodi hormonskim nadomjesnim liječenjem (HNL-om). To može uključivati testosteron ili estrogen i progesteron. Gonadotropin se može upotrebljavati za podržavanje plodnosti. Sindrom sam po sebi ne rezultira smanjenim očekivanim životnim vijekom, iako mogu biti povezane komplikacije.
Kallmannov sindrom pogađa otprilike 1 od 30 000 muškaraca i 1 od 120 000 žena. Vezu između gubitka njuha i malih testisa prvi je put opisao 1856. španjolski liječnik Aureliano Maestre de San Juan. Detaljnije ju je opisao 1944. godine Franz Josef Kallmann, njemačko-američki genetičar po kojem je veza i dobila ime.
Izvori
Kategorija:Translated from MDWiki