El càncer medul·lar de tiroide (CMT) és una forma de carcinoma de tiroide que s'origina a les cèl·lules parafol·liculars (cèl·lules C), que produeixen l'hormona calcitonina.Hu MI, Vassilopoulou-Sellin R, Lustig R, Lamont JP. "Thyroid and Parathyroid Cancers" in Pazdur R, Wagman LD, Camphausen KA, Hoskins WJ (Eds) Cancer Management: A Multidisciplinary Approach . 11 ed. 2008. Els tumors medul·lars són els tercers més comuns de tots els càncers de tiroide i junts representen aproximadament el 3% de tots els casos de càncer de tiroide. El CMT es va caracteritzar per primera vegada el 1959.

Aproximadament el 25% dels casos de càncer medul·lar de tiroide són de naturalesa genètica, causats per una mutació en el protooncogen RET. Quan el CMT es produeix per si sol, es denomina càncer medul·lar de tiroide esporàdic. El càncer medul·lar de tiroide es veu en persones amb neoplàsia endocrina múltiple tipus 2, subtipus 2A i 2B. Quan el càncer medul·lar de tiroide es produeix a causa d'un trastorn genètic hereditari sense altres tumors endocrins, s'anomena càncer medul·lar de tiroide familiar.

Signes i símptomes El principal símptoma clínic del carcinoma medul·lar de tiroide metastàtic és la diarrea; ocasionalment, un pacient tindrà episodis de rubor. Ambdós es produeixen particularment amb metàstasi hepàtica, i qualsevol dels dos símptomes pot ser la primera manifestació de la malaltia. El rubor que es produeix en el carcinoma medul·lar de tiroide és indistingible del que s'associa amb la síndrome carcinoide. En el carcinoma medul·lar de tiroide, el rubor, la diarrea i la picor (pruïja) són causats per nivells elevats de productes del gen de la calcitonina (calcitonina o pèptid relacionat amb el gen de la calcitonina). En comparació, el rubor i la diarrea observats en la síndrome carcinoide són causats per nivells elevats de serotonina circulant.

El carcinoma medul·lar de tiroide també pot produir un nòdul tiroidal i ganglis limfàtics engrandits cervicals.

Els llocs de propagació del carcinoma medul·lar de tiroide inclouen els ganglis limfàtics locals al coll, els ganglis limfàtics a la porció central del tòrax (mediastí), el fetge, el pulmó i l'os. La propagació a altres llocs com la pell o el cervell es produeix, però és poc freqüent.

Histopatologia L'examen microscòpic mostrarà en el seu estroma dipòsits d'amiloide amb hiperplàsia de cèl·lules parafoliculars.

Diagnòstic La producció de calcitonina és un dels trets més característics d'aquest tumor neuroendocrí, tot i que pot haver-hi excepcions singulars. La calcitonina i la procalcitonina són els principals marcadors bioquímics usats en el seguiment clínic dels malalts amb carcinoma medul·lar de tiroide.

Epidemiologia Té una creixent freqüència d'aparició en persones d'edat ≥ als 45 anys. Almenys la quarta part dels casos són hereditaris i no és rar que estiguin relacionats amb la síndrome de neoplàsia endocrina múltiple tipus 2 (NEM2) i mutacions en el gen RET. En els nens amb història familiar d'aquest carcinoma és molt convenient efectuar estudis genètics.

En els individus amb NEM2 quasi sempre apareix aquest carcinoma en un moment o un altre de la seva vida. Per aquest motiu, una vegada confirmat durant la infantesa el diagnòstic de NEM2 per mitjà de proves genètiques, el pacient és generalment tributari d'una tiroidectomia profilàctica. En canvi, l'associació de carcinoma medul·lar i neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 (NEM1) és un fet del tot inusual. També és molt rara la coexistència d'aquest carcinoma i la malaltia de Graves, la qual sí que es veu bastant sovint en casos de carcinomes fol·liculars i papil·lars o la d'una hemiagènesi de la tiroide i un CMT.

Referències

Medul·lar