Kontaktin-4 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CNTN4 sa hromosoma 3.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.026 aminokiselina, а molekulska težina 113.454 Da..
1020304050 MRLPWELLVLQSFILCLADDSTLHGPIFIQEPSPVMFPLDSEEKKVKLNC EVKGNPKPHIRWKLNGTDVDTGMDFRYSVVEGSLLINNPNKTQDAGTYQC TATNSFGTIVSREAKLQFAYLDNFKTRTRSTVSVRRGQGMVLLCGPPPHS GELSYAWIFNEYPSYQDNRRFVSQETGNLYIAKVEKSDVGNYTCVVTNTV TNHKVLGPPTPLILRNDGVMGEYEPKIEVQFPETVPTAKGATVKLECFAL GNPVPTIIWRRADGKPIARKARRHKSNGILEIPNFQQEDAGLYECVAENS RGKNVARGQLTFYAQPNWIQKINDIHVAMEENVFWECKANGRPKPTYKWL KNGEPLLTRDRIQIEQGTLNITIVNLSDAGMYQCLAENKHGVIFSNAELS VIAVGPDFSRTLLKRVTLVKVGGEVVIECKPKASPKPVYTWKKGRDILKE NERITISEDGNLRIINVTKSDAGSYTCIATNHFGTASSTGNLVVKDPTRV MVPPSSMDVTVGESIVLPCQVTHDHSLDIVFTWSFNGHLIDFDRDGDHFE RVGGQDSAGDLMIRNIQLKHAGKYVCMVQTSVDRLSAAADLIVRGPPGPP EAVTIDEITDTTAQLSWRPGPDNHSPITMYVIQARTPFSVGWQAVSTVPE LIDGKTFTATVVGLNPWVEYEFRTVAANVIGIGEPSRPSEKRRTEEALPE VTPANVSGGGGSKSELVITWETVPEELQNGRGFGYVVAFRPYGKMIWMLT VLASADASRYVFRNESVHPFSPFEVKVGVFNNKGEGPFSPTTVVYSAEEE PTKPPASIFARSLSATDIEVFWASPLEKNRGRIQGYEVKYWRHEDKEENA RKIRTVGNQTSTKITNLKGSVLYHLAVKAYNSAGTGPSSATVNVTTRKPP PSQPPGNIIWNSSDSKIILNWDQVKALDNESEVKGYKVLYRWNRQSSTSV IETNKTSVELSLPFDEDYIIEIKPFSDGGDGSSSEQIRIPKISNAYARGS GASTSNACTLSAISTIMISLTARSSL
Funkcija Protein kodiran ovim genom je član natporodice imunoglobulina. To je protein neuronske membrane usidren glikozilfosfatidilinozitolom (GPI) koji funkcionira kao molekula ćelijske adhezije. Može imati ulogu u formiranju aksonskih veza u nervnom sistemu u razvoju. Opisano je nekoliko alternativno prerađenih varijanti transkripta ovog gena, ali priroda nekih od ovih varijanti u punoj dužini nije utvrđena.
Genomika
Gen se nalazi na kratkom kraku hromosoma 3, pozicija 3p26.3. To je jedna kopija gena unutar Watson (plus) lanca, dužine 957.399 baza i kodira protein od 1.026 aminokiselina (molekulska težina 113.454 kDa)
Klinički značaj
Abnormalna ekspresija ovog gena je implicirana u nekim slučajevima autizma. Također je povezan sa degeneracijom malog mozga kod spinocerebelarne ataksije tipa 16.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika