Bulozna epidermoliza (lat. Epidermolysis bullosa; EB) je grupa rijetkih medicinskih stanja koja rezultiraju lahkim mjehurićima (plikovima) na koži i sluzokožama. Plikovi se javljaju uz manju traumu ili trenje i bolni su. Težina bolesti može varirati od blage do smrtonosne.
Uzroci i dijagnoza EB je posljedica mutacija u najmanje jednom od 16 različitih gena. Neki tipovi su autosomno dominantni dok su drugi autosomno recesivni. Osnovni mehanizam je defekt u vezivanju između ili unutar slojeva kože. Postoje četiri glavna tipa: epidermolysis bullosa simplex (EBS), distrofijska bulozna epidermoliza (DEB), spojna bulozna epidermoliza (JEB) i Kindlerov sindrom. Na dijagnozu se sumnja na osnovu simptoma i potvrđuje biopsija kože ili genetičko testiranje.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Epidermolysis Bullosa Simplex Questions and Answers about Epidermolysis Bullosa - US National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
Kategorija:Genodermatoze Kategorija:Kolagenska bolest