Protein 1 kraniofacijalnog razvoja je protein koji je kod ljudi kodiran genom CFDP1.
Analizom genomske sekvence i ispitivanjem hibridnih ćelijskih linija čovjeka i glodara, Takahashi et al. (1998) mapirali su gen CFDP1 u sekvenci 16q22. Diekwisch et al (1999), pomoću fluorescentne hibridizacije in situ, mapirali su gen CFDP1 na hromosomu 16, u rasponu q22.2–q22.3.
Struktura Takahashi et al. (1998) utvrdili su da gen CFDP1 sadrži sedam egzona. Uzvodna sekvenca sadrži mjesta vezanja za SP1, AP1 i ETS1, kao i ostrvo CpG.Takahashi, I., Nabukuni, T., Ohmori, H., Kobayashi, M., Tanaka, S., Ohshima, K., Okada, N., Masui, T., Hashimoto, K., Iwashita, S. Existence of a bovine LINE repetitive insert that appears in the cDNA of bovine protein BCNT in ruminant, but not in human, genomes. Gene 211: 387-394, 1998. PubMed: 9602175
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 299 aminokiselina, a molekulska težina 33.593 Da.. 1020304050 MEEFDSEDFSTSEEDEDYVPSGGEYSEDDVNELVKEDEVDGEEQTQKTQG KKRKAQSIPARKRRQGGLSLEEEEEEDANSESEGSSSEEEDDAAEQEKGI GSEDARKKKEDELWASFLNDVGPKSKVPPSTQVKKGEETEETSSSKLLVK AEELEKPKETEKVKITKVFDFAGEEVRVTKEVDATSKEAKSFFKQNEKEK PQANVPSALPSLPAGSGLKRSSGMSSLLGKIGAKKQKMSTLEKSKLDWES FKEEEGIGEELAIHNRGKEGYIERKAFLDRVDHRQFEIERDLRLSKMKP Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Kloniranje i ekspresija Nobukuni et al. (1997) klonirali su Cfdp1 iz goveđeg mozga, kojeg su označili kao Bcnt. Pretražujući EST baze podataka za ljudske sekvence koje dijele sličnost s Bcnt, 5-bazne i 3-bazne RACE biblioteke cDNK posteljice i pregledavanjem biblioteke cDNK mozga, klonirali su CFDP1. Protein ima izračunatu molekulsku masu od oko 24 kD. Goveđi Cfdp1 sadrži veliki središnji ponavljajući element i par internih ponavljanja na C-terminalu, ali CFDP1 za čovjeka i miša nema središnji ponavljajući element i ima samo jedno od dva unutrašnja ponavljanja.Nobukuni, T., Kobayashi, M., Omori, A., Ichinose, S., Iwanaga, T., Takahashi, I., Hashimoto, K., Hattori, S., Kaibuchi, K., Miyata, Y., Masui, T., Iwashita, S. An Alu-linked repetitive sequence corresponding to 280 amino acids is expressed in a novel bovine protein, but not in its human homologue. J. Biol. Chem. 272: 2801-2807, 1997. PubMed: 9006920 Takahashi et al. (1998) proučavali su CFDP1 cDNK koje su klonirali Nobukuni et al. (1997) iz biblioteka cDNK za placentu i mozak. Izvedeni protein CFDP1 sadrži 299 aminokiselina. Northern blot analizom otkriven je transkript od 1,2 kb u svim ispitivanim tkivima. Diekwisch et al. (1999) klonirani miš Cfdp1, kojeg su označili kao Cp27. Izvedeni protein od 295 aminokiselina ima izračunatu molekularnu masu od 33 kD i dijeli 85% homologije s ljudskim CFDP1. Ima strukturu heliks-petlja-heliks i unutrašnju sekvencu ponavljanja. Western blot analizom prividna molekulaka masa iznosila je 27 kD. Northern blot analizom otkriven je transkript od 1,8 kb izražen na visokim nivoima u razvoju zubnih mišića i na nižim nivoima u srcu, plućima i jetri. Hibridizacija in situ i imunohistokemijsko bojenje otkrili su široko rasprostranjenu ekspresiju tokom razvoja mišjeg embriona. Funkcija Koristeći kulturu organa, Diekwisch i Luan (2002) ispitivali su ulogu Cp27 u razvoju kutnjačkih zuba miša. Morfometrijska analiza otkrila je povećanje veličine zuba u kulturama tretiranim peptidom Cp27. Suprotno tome, zubni organi tretirani antitijelima protiv Cp27 smanjivali su se i postepeno raspadali. Skupina tretirana antitijelima Cp27 pokazala je povećan broj apoptotiskih ćelija, a imunohistohemijsko bojenje za keratansulfatne proteoglikane sugeriralo je da su preživjele ćelije stekle hrskavični fenotip.Diekwisch, T. G. H., Luan, X. CP27 function is necessary for cell survival and differentiation during tooth morphogenesis in organ culture. Gene 287: 141-147, 2002. PubMed: 11992732Diekwisch, T. G. H., Marches, F., Williams, A., Luan, X. Cloning, gene expression, and characterization of CP27, a novel gene in mouse embryogenesis. Gene 235: 19-30, 1999. PubMed: 10415329 Reference
Vanjski linkovi
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 16 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika