Domen upredene zavojnice sa proteinom 144A je protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC144A. Alijas ovog gena naziva se KIAA0565. Porodica CCDC ima četiri člana : CCDC 144A, 144B, 144C i pretpostavljeni CCDC 144, N-terminalni protein.
Gen
Ovaj gen ima nukleotidnu sekvencu dugu 5140 bp sa 641 aminokiselinom. Nalazi se na kratkom kraku, plus (prednjeg) lanca hromosoma 17, na p11.2. Informacijska RNK gena A CCDC144A ima tri alternativne prerađene izoforme zvane A2RUR9-1, A2RUR9-2 i A2RUR9-3, ali još nemaju eksperimentalnu potvrdu.
Protein
Protein kodiran ovim genom poznat je i kao upredena zavojnica, domen koj sadrži protein 144A (CCDC144A). Sastoji se od 641 aminokiseline. Ovaj protein teži 75,8 kDa i ima izoelektričnu tačku od 6,357. Nalazi se blizu jedra, kao rastvorljivi protein sa hidrofobnosti od -1.021842. Ovaj protein je nesekretorni i ima 10 potencijalnih serina i tri potencijalna treonina fosforilacijskih lokacija. Nema tirozinnsko sulfacijska mjesta, ali na ovom proteinu postoji nekoliko potencijalnih mjesta sumoilacije. Predviđa se također da se ovaj protein ne miristoilira. i ne sadrži signalni peptid.
Struktura Dužina polipeptidnog lanca je 1.427 aminokiselina, sa molekulskom težinom od 165.125.
Aminokiselinska sekvenca
1020304050 MASWGGEKRGGAEGSPKPAVYATRKTPSVGSQGDQWYLGYPGDQWSSGFP YSWWKNSVGSESKHGEGALDQPQHDVRLEDLGELHRAARSGDVPGVEHIL APGDTGVDKRDRKKSIQQLVPEYKEKQTPESLPQNNNPDWHPTNLTLSDE TCQRSKNLKVDDKCPSVSPSMPENQSATKELGQMNLTEREKMDTGVVLLS GNDTLHDLCQSQLPENKESKEAEQDSELTSEEEQERLKGCENKQPQKTSQ EPEMAKDCDREDIPIYPVLPHVQKSEEMWIEQGKLEWKNQLKLVINELKQ RFGEIYEKYKIPACPEEEPLLDNSTRGTDVKDIPFNLTNNIPGCEEEDAS EISVSVVFETFPEQKEPSLKNIIHPYYHPYSGSQEHVCQSSSKFHLHENK LDCDNDNKPGIGHIFSTDKNFHNDASTKKARNPEVVMVEMKEDQEFDLQM TKNMNQNSDSGSTNNYKSLKPKLENLSSLPPDSDRTSEVYLHEELQQDMQ KFKNEVNTLEEEFLALKKEDVQLHKDVEEEMEKHRSNSTELSGTLTDGTT VGNDDDGLNQQIPRKENGEHDRPADKTSNEKNEVKNQIYPEADFADSMEP SEIASEDCELSHSVYENFMLLIEQLRMEYKDSASLPRIQDTFCLCEHLLK LKNNHCDQLTVKLKQMENMVSVLQNELSETKKTKLQLELQKIEWEKELYD LRLALKQENEEKRNADMLYNKDSEQLRIKEEECGKVVETKQQLKWNLRRL VKELRTVRNNLDLVVQERNDAQKQLSEEQDARILQDQILTSKQKELEMAR KKMNSEISHRHQKEKDLFHEDCMLQEEIALLRLEIDTIKNQNKQKEKKYF EDIEAVKEKNDNLQKIIKLNEETLTETILQYSGQLNNLTAENKILNSELE NGKQNQERLEIEMESYRCRLAAAVRDCDQSQTARDLKLDFQRTRQEWVRL HDKMKVDMSGLQAKNEILSEKLSNAESKINSLQIQLHNTRDALGRESLIL ERVQRDLSQTQCQKKETEQMYQIEQSKLKKYIAKQESVEERLSQLQSENM LLRQQLDDAHKKANSQEKTSSTIQDQFHSAAKNLQAESEKQILSLQEKNK ELMDEYNHLKERMDQCEKEKAGRKIDLTEAQETVPSRCLHLDAENEVLQL QQTLFSMKAIQKQCETLQKNKKQLKQEVVNLKSYMERNMLERGKAEWHKL LIEERARKEIEEKLNEAILTLQKQAAVSHEQLVQLREDNTTSIKTQMELT IKDLESEISRIKTSQADFNKTELERYKELYLEEVKVRESLSNELSRTNEM IAEVSTQLTVEKEQTRSRSLFTAYATRPVLESPCVGNLNDSEGLNRKHIP RKKRSALKDMESYLLKMQQKLQNDLTAEVAGSSQTGLHRIPQCSSFSSSS LHLLLCSICQPFFLILQLLLNMNLDPI Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Domeni Ovaj protein ima domen nepoznate funkcije (DUF) 3496, koji je u eukariota konzerviran. Domen DUF3496 nalazi se iz aminokiselina 547-622. CCDC144A, alias ovog gena, ukazuje na to da unutar proteina treba postojati domen upredena zavojnica. Upredene zavojnice su strukturni motivi u proteinima u kojima su zajedno savijena još dva alfa-heliksa, koji obično sadrže heptadni ponavljač, hxxhcxc ili hidrofobne (h) i aminokiselinske ostatke naboja (c). Neprevedena područja 5'i 3' nukleotidne sekvence ovog gena bogata su strukturama matične petlje. Umjesto upredene zavojnice pronađen je i leucinski zatvarač. Ostaci 478-499, "LHNTRDALGRESLILERVQRDL", su oni koji čine obrazac patentnog leucinskog zatvarača . Struktura ovog proteina sastoji se uglavnom od alfa-heliksa, sa nekim slučajnim zavojnicama.
Evolucija thumb|left|280px|Filogenetsko stablo ortologa CCDC144A.
Broj Vrsta 1 Devetoprugasti armadilo 2 Goveče 3 Ledteća lisica 4 Mišouhi šišmiš 5 Čimpanza 6 Verirovka 7 Kućni miš 8 Kineski hrčak 9 Goli krtičasti pacov 10 Rezus majmun 11 Rakojedi makak 12 Ljudski KIAA0565 13 Kljunar 14 Zašpadna ksndžasta žaba 15 Riba pufer 16 Karolinska anola 17 Zebrasta zeba
Ortolozi proteina KIAA0565 identificirani su uglavnom kod sisara, ali i nekih ptica, gmizavaca, vodozemaca i riba.
Potencijalni ortolozi
Protein Rod i vrsta Uobičajeno imeCommon name Ortologni prostor Naslovni upit (%) Maksimalni identitet (%) Pristupni broj CCDC 144A Macaca fasicularis Rakojedi makak 0 97 86 EHH57800.1 CCDC 144A, parcijalni Macaca mulatta Rezus majmun 0 97 86 EHH24608.1 ANKRD 26 Pan troglodytes Obični čumpanza 2e-160 96 67 JAA07196.1 ANKRD 26, pretpostavljeni Dasypus novemcinctus Devetoprugi armadilo 1e-158 96 65 XP_004470808.1 ANKRD 26 Myotis davidii Mišouhi šišmiš 2e-154 96 64 ELK35935.1 ANKRD 26 Bos taurus Goveče 2e-157 96 63 NP_001107239.1 ANKRD 26 Tupaia chinensis Verirovka 3e-147 96 62 ELW73004.1 ANKRD 26 Cricetulus griseus Kineski hrčak 1e-145 96 60 EGW08323.1 ANKRD 26 Heterocephalus glaber Goli krtičasti pacov 2e-138 96 59 EHB01988.1 ANKRD 26 Mus musculus Kujćni miš 4e-141 96 57 NP_001074581.1 ANKRD 26, parcijalni Pteropus alecto Crna leteća lisica 2e-171 97 51 ELK03279.1 ANKRD 26-oliki, pretpostaljeni Ornithorhynchus anatinus Kljunar 2e-108 96 51 XP_001509663.2 ANKRD 26-oliki, pretpostaljeni Taeniopygia guttata Zebrasta zeba 3e-88 92 45 XP_004177264.1 ANKRD 26-oliki, pretpostaljeni Anolis carolinensis Karolinska anola 2e-75 97 44 XP_003221333.1 ANKRD 26, pretpostaljeni Xenopus tropicalis Zapadna kandžasta žaba 2e-78 98 44 XP_002935004.1 Neimenovani preoteinski proizvod Tetraodon nigroviridis Riba pufer 1e-28 98 34 CAF98417.1
Klinički značaj
Ovaj gen povezan je sa Smith-Magenisovim sindromom (SMS), koji je poznat i kao delecijski sindrom hromosoma 17p11.2, sindrom delecije hromosoma 17p , sindrom delecije 17p, parcijalna monosomija 17p i delecijska abnormalnost.
Interaktivni proteini
Potencijalno mogu postojati dva proteina koja djeluju u interakciji s KIAA0565, a to su ubikvitin specifična peptidaza 32 (USP32) i ubikvitin specifična peptidaza 25 (USP25).
Ekspresija
Pokazalo se da ovaj protein ima relativno nisku ekspresiju u svim tkivima.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika