CCDC40 je gen koji kod ljudi kodira domen upredene zavojnice sa proteinom 40.
Dužina polipeptidnog lanca je 1.142 aminokiseline, sa molekulskom težinom od 130.113.
Aminokiselinska sekvenca Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MAEPGGAAGRSHPEDGSASEGEKEGNNESHMVSPPEKDDGQKGEEAVGST EHPEEVTTQAEAAIEEGEVETEGEAAVEGEEEAVSYGDAESEEEYYYTET SSPEGQISAADTTYPYFSPPQELPGEEAYDSVSGEAGLQGFQQEATGPPE SRERRVTSPEPSHGVLGPSEQMGQVTSGPAVGRLTGSTEEPQGQVLPMGV QHRFRLSHGSDIESSDLEEFVSQEPVIPPGVPDAHPREGDLPVFQDQIQQ PSTEEGAMAERVESEGSDEEAEDEGSQLVVLDPDHPLMVRFQAALKNYLN RQIEKLKLDLQELVVATKQSRAQRQELGVNLYEVQQHLVHLQKLLEKSHD RHAMASSERRQKEEELQAARALYTKTCAAANEERKKLAALQTEMENLALH LFYMQNIDQDMRDDIRVMTQVVKKAETERIRAEIEKKKQDLYVDQLTTRA QQLEEDIALFEAQYLAQAEDTRILRKAVSEACTEIDAISVEKRRIMQQWA SSLVGMKHRDEAHRAVLEALRGCQHQAKSTDGEIEAYKKSIMKEEEKNEK LASILNRTETEATLLQKLTTQCLTKQVALQSQFNTYRLTLQDTEDALSQD QLEQMILTEELQAIRQAIQGELELRRKTDAAIREKLQEHMTSNKTTKYFN QLILRLQKEKTNMMTHLSKINGDIAQTTLDITHTSSRLDAHQKTLVELDQ DVKKVNELITNSQSEISRRTILIERKQGLINFLNKQLERMVSELGGEEVG PLELEIKRLSKLIDEHDGKAVQAQVTWLRLQQEMVKVTQEQEEQLASLDA SKKELHIMEQKKLRVESKIEQEKKEQKEIEHHMKDLDNDLKKLNMLMNKN RCSSEELEQNNRVTENEFVRSLKASERETIKMQDKLNQLSEEKATLLNQL VEAEHQIMLWEKKIQLAKEMRSSVDSEIGQTEIRAMKGEIHRMKVRLGQL LKQQEKMIRAMELAVARRETVTTQAEGQRKMDRKALTRTDFHHKQLELRR KIRDVRKATDECTKTVLELEETQRNVSSSLLEKQEKLSVIQADFDTLEAD LTRLGALKRQNLSEIVALQTRLKHLQAVKEGRYVFLFRSKQSLVLERQRL DKRLALIATILDRVRDEYPQFQEALHKVSQMIANKLESPGPS
Funkcija Ovaj gen kodira protein koji je neophodan za funkciju kretanja cilija. Funkcionira u pravilnom formiranju osi lijevo-desno, regulirajući sklop unutrašnjeg dineinskog kraka i regulatorne komplekse dineina, koji kontroliraju pokrete cilijskih zamahivanja. Mutacije u ovom genu uzrokuju cilijsku diskineziju tip 15, poremećaj uslijed nedostataka pokretljivosti cilija. Akternatuivna prerada rezultira u više varijanti transkripta (prema RefSeq)
Reference
Dopunska literatura
nce
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika