Mechanizm działania Choroba Gauchera jest rzadkim zaburzeniem o charakterze metabolicznym, polegającym na niezdolności rozkładu glukozyloceramidu. Prowadzi to do kumulacji tego glikolipidu w lizosomach oraz wystąpienia poważnych i rozległych zaburzeń. Miglustat blokuje działanie syntazy glukozyloceramidu, enzymu uczestniczącego w syntezie wielu różnych glikolipidów, zmniejszając tym samym produkcję glukozyloceramidu. mały|350px|Syntaza glukozyloceramidu zablokowana przez miglustat. Fioletowym kolorem wyróżniono cząsteczki miglustatu.
Badania kliniczne Ze względu na fakt, iż choroba Gauchera jest schorzeniem rzadkim, nie udało się uzyskać pełnej informacji co do skuteczności działania miglustatu. Pierwsze, nieporównawcze badanie prowadzono przez 12 miesięcy. Wzięło w nim udział 28 pacjentów. Pod koniec tego okresu leczenia zaobserwowano: zmniejszenie objętości wątroby średnio o 12,1%, zmniejszenie objętości śledziony średnio o 19%, zwiększenie stężenia hemoglobiny średnio o 0,26 g/dl, zwiększenie stężenia płytek krwi średnio o 8,29·109/l.
Następnie kontynuowano leczenie miglustatem u 18 pacjentów. Po okresie 24 i 36 zbadano korzyści płynące z terapii u 13 pacjentów.