W 1943 pojawiły się doniesienia o tętniaku rozwarstwiającym aortę w jej części wstępującej u pacjentów z zespołem MarfanaBaer RW, Taussig HB, Oppenheimer EH. Congenital aneurysmal dilatation of the aorta associated with arachnodactyly. Bull Hopkins Hosp 72:309-331, 1943.. W 1950 dokonano analizy rodowodów wielu pacjentów, głównie z powikłaniami sercowo-naczyniowymi, co pozwoliło określić różnorodność i zmienność obrazu chorobowego. W 1956 określono podobieństwo strukturalne między więzadełkami soczewek oczu a warstwą środkową aorty. Beals i Hecht w 1971 opisali chorobę dziedziczoną autosomalnie dominująco, którą nazwali CCA (ang. congenital constractural arachnodactyly – wrodzona arachnodaktylia, pająkowatość palców, z przykurczem), obecnie znana jako zespół Bealsa albo zespół Bealsa-Hechta. Zmiany szkieletowe w tej chorobie odpowiadają tym, jakie opisał dr Antoine Marfan, zaś oczy i aorta są zdrowe lub mają mniejsze wady, występuje znacznie mniejsza ruchomość więzadeł oraz przykurcze.
W 1986 roku odkryto fibrylinę;