velophalangeal insufficiency) nieprawidłowości budowy lub czynności tchawicy i oskrzeli nieprawidłowości oczne: wady tęczówki microcornea odwarstwienie siatkówki wady układu kostnego niskorosłość skolioza brachydaktylia płaskostopie charakterystyczny fenotyp neurobehawioralny: opóźnienie umysłowe opóźnienie rozwoju mowy neuropatia obwodowa nieuwaga nadaktywność częste wybuchy złości, wahania nastrojów impulsywność, agresja autoagresja (bicie się, gryzienie palców lub warg) nieposłuszeństwo skubanie skóry obgryzanie paznokci dłoni i (lub) stóp (onychotillomania) stereotypie ruchowe charakterystyczne dla zespołu Smith-Magenis: ściskanie górnej części ciała, przytulanie samego siebie; ślinienie palców przy przewracaniu stron w książce inne stereotypie: wkładanie przedmiotów do ust, wkładanie dłoni do ust, szczerzenie zębów, kołysanie się, obracanie przedmiotów zaburzenia snu, zakłócenia rytmu dobowego wrodzone wady serca wady nerek i dróg moczowych nieprawidłowa funkcja tarczycy rozszczep wargi i (lub) podniebienia niedosłuch drgawki nieprawidłowości układu odpornościowego, zwłaszcza hipogammaglobulinemia w zakresie IgA.