Zespół Smith-Magenis (ang. Smith-Magenis syndrome, SMS) – zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją prążka 17p11.2. Objawia się postępującym opóźnieniem umysłowym, narastającymi zaburzeniami behawioralnymi (autoagresja), somatycznymi (bezsenność), a także wadami wrodzonymi kośćca, układu sercowo-naczyniowego, mózgowia (wentrikulomegalia), neuropatią obwodową i drobnymi cechami dysmorficznymi twarzy. Zespół opisały w 1986 roku Ann C. M. Smith, konsultantka genetyczna z National Institutes of Health, i R. Ellen Magenis, pediatra, genetyczka kliniczna i cytogenetyczka z Oregon Health Sciences University. Objawy i przebieg Na obraz kliniczny zespołu składają się: hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym trudności w karmieniu niechęć do ssania opóźnienie rozwoju charakterystyczne cechy dysmorficzne: brachycefalia szeroka, "kwadratowa" twarz wydatne czoło synophrys zmarszczki nakątne mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych głęboko osadzone gałki oczne szeroki grzbiet nosa hipoplazja środkowego piętra twarzy krótki nos z zaokrąglonym koniuszkiem w niemowlęctwie mikrognacja, z czasem przechodząca we względny prognatyzm charakterystyczny wygląd ust, pełne wargi, ewersja górnej wargi nieprawidłowości otolaryngologiczne: opóźnienie rozwoju mowy zachrypnięty głos niewydolność podniebienno-gardłowa (ang. velophalangeal insufficiency) nieprawidłowości budowy lub czynności tchawicy i oskrzeli nieprawidłowości oczne: wady tęczówki microcornea odwarstwienie siatkówki wady układu kostnego niskorosłość skolioza brachydaktylia płaskostopie charakterystyczny fenotyp neurobehawioralny: opóźnienie umysłowe opóźnienie rozwoju mowy neuropatia obwodowa nieuwaga nadaktywność częste wybuchy złości, wahania nastrojów impulsywność, agresja autoagresja (bicie się, gryzienie palców lub warg) nieposłuszeństwo skubanie skóry obgryzanie paznokci dłoni i (lub) stóp (onychotillomania) stereotypie ruchowe charakterystyczne dla zespołu Smith-Magenis: ściskanie górnej części ciała, przytulanie samego siebie; ślinienie palców przy przewracaniu stron w książce inne stereotypie: wkładanie przedmiotów do ust, wkładanie dłoni do ust, szczerzenie zębów, kołysanie się, obracanie przedmiotów zaburzenia snu, zakłócenia rytmu dobowego wrodzone wady serca wady nerek i dróg moczowych nieprawidłowa funkcja tarczycy rozszczep wargi i (lub) podniebienia niedosłuch drgawki nieprawidłowości układu odpornościowego, zwłaszcza hipogammaglobulinemia w zakresie IgA.
Różnicowanie Diagnostyka różnicowa zespołu Smith-Magenis obejmuje: zespół delecji 22q11.2 zespół Pradera-Williego zespół Williamsa zespół Downa (w okresie noworodkowym) zespół łamliwego X.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Ann CM Smith, Judith E Allanson, Sarah H Elsea, Brenda M Finucane, Barbara Haas-Givler, Andrea Gropman, Kyle P Johnson, James R Lupski, Ellen Magenis, Lorraine Potocki, Beth Solomon. Smith-Magenis Syndrome. GeneReviews
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zespoły wad wrodzonych spowodowane aberracjami chromosomowymi