3. Zmiany liczby chromosomów – tzw. mutacje genomowe. Nazwa Informacja Aneuploidia Zmiana pojedynczych liczb chromosomów. Nullisomia Brak którejś pary chromosomów; skutki na ogół letalne. Monosomia Wypad jednego chromosomu (2n-1) – np. zespół Turnera. Trisomia Dodanie o jeden chromosom za dużo (2n+1) – np. zespół Downa. Polieuploidia, m.in. autopoliploidia Zwielokrotnienie garnituru chromosomowego np. 3n, 4n, 5n Fuzja Połączenie się dwóch chromosomów w jeden, skutki na ogół letalne. Alloploidalność Połączenie się genomów różnych gatunków, krzyżówki międzygatunkowe.thumb|right|250x250px|Mutacja fenotypowa prodryas persephone, motyla z późnego eocenu.
Mutacje fenotypowe Ze względu na fenotypowy efekt (z punktu widzenia określonej cechy) wyróżnia się mutacje:
obojętne – nie wpływają na organizm (większość mutacji, zob. teoria neutralna ewolucji molekularnej) korzystne – pojawiają się względnie rzadko;