Polidaktylia u dziecka z embriopatią talidomidową|thumb Embriopatia talidomidowa – zespół wad wrodzonych związanych z wewnątrzmaciczną ekspozycją na talidomid (Thalidomide, nazwa handlowa w Niemczech Contergan). Lek ten był dopuszczony do stosowania w latach 50. jako środek uspokajający i przeciwdziałający wymiotom ciężarnych. W latach 60. był powszechnie stosowany w większości krajów Europy. Z czasem okazało się, że wywiera bardzo silny efekt teratogenny, objawiający się symetrycznymi wadami ubytkowymi kończyn górnych i dolnych lub polidaktylią przedosiową.
Fenotyp Na obraz kliniczny zespołu składają się: malformacje górnych i dolnych kończyn: amelia fokomelia hipoplazja kości aplazja kości malformacje ucha zewnętrznego anocja hipoplastyczna łódka małżowiny hipoplazja lub atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego cechy dysmorficzne twarzy: hipoplastyczny grzbiet nosa atrezja nozdrzy tylnych malformacje ośrodkowego układu nerwowego porażenie nerwu twarzowego głuchota fenomen Marcusa Gunna zespół "krokodylich łez" drgawki wady układu oddechowego: wady tchawicy i oskrzeli nieprawidłowy podział płuc na płaty wady układu sercowo-naczyniowego: naczyniaki włośniczkowe w linii środkowej nosa, od grzbietu nosa do rynienki podnosowej wrodzone wady serca (wady stożka tętniczego) wady układu pokarmowego: atrezja jelita cienkiego lub dwunastnicy agenezja pęcherzyka żółciowego i wyrostka robaczkowego zwężenie kanału odbytu przepukliny pachwinowe wady układu moczowo-płciowego: nieprawidłowy zwrot nerki miedniczne ułożenie nerek nerka podkowiasta wodonercze zdwojenie moczowodu zdwojenie pochwy atrezja pochwy przetoka odbytniczo-pochwowa wnętrostwo.
Bibliografia
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych