Zespół Kearnsa-Sayre’a (ang. Kearns-Sayre syndrome, KSS) – choroba mitochondrialna spowodowana delecjami w mitochondrialnym DNA. Zespół opisali wspólnie Thomas P. Kearns i George Pomeroy Sayre w 1958 rokuT. P. Kearns, G. P. Sayre: Retinitis pigmentosa, external ophthalmoplegia and complete heart block. Archives of Ophthalmology, Chicago, 1958, 60: 280-289..
Objawy i przebieg Zespół charakteryzuje triada objawów: postępująca oftalmoplegia zewnętrzna (niedowład mięśni gałkoruchowych) zwyrodnienie barwnikowe siatkówki początek objawów przed 20. rokiem życia.
Innymi objawami i nieprawidłowościami stwierdzanymi u pacjentów z KSS są: ataksja móżdżkowa podwyższony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym zaburzenia przewodzenia w mięśniu sercowym (blok pęczka Hisa, blok AV II°, blok całkowity) mioklonie napady drgawek otępienie zmiany w istocie białej
Nie stwierdza się osłabienia kończyn. KSS nie jest dziedziczny.
Leczenie Leczenie jest objawowe. Ptozę powieki koryguje się chirurgicznie; zaburzenia przewodnictwa mogą wymagać wszczepienia rozrusznika. Mimo braku jednoznacznych wyników badań co do skuteczności suplementacji witamin i koenzymów, zaleca się podawanie koenzymu Q10, witaminy C, witaminy K, ryboflawiny i tiaminy.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby mitochondrialne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły chorobowe