Zespół Pearsona, zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona (ang. Pearson pancreas-marrow syndrome) – rzadka choroba mitochondrialna spowodowana delecjami w mitochondrialnym DNA. Zespół został opisany przez Hugh A. Pearsona i wsp. w 1979 roku.
Objawy i przebieg Objawy zespołu Pearsona przypominają zespół Shwachmana-Diamonda. Są to: niedokrwistość syderoblastyczna w pierwszych tygodniach życia zmienna neutropenia i trombocytopenia zaburzenia pracy trzustki cukrzyca atrofia kosmków jelitowych zaburzenia funkcji wątroby zaburzenia krzepnięcia krwi
Zazwyczaj prowadzi do śmierci w niemowlęctwie. U pacjentów którzy przeżyją w wieku dojrzewania mogą wystąpić objawy zespołu Kearnsa-Sayre’a.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby mitochondrialne Kategoria:Rzadkie choroby