Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespół NARP (ang. neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa, NARP syndrome) – bardzo rzadka choroba mitochondrialna spowodowana mutacją punktową w mitochondrialnym DNA w genie MTATP6 (OMIM*516060) kodującym podjednostkę 6 mitochondrialnej syntazy ATP. Zespół NARP dziedziczy się w linii matczynej, jak inne choroby mitochondrialne. Chorobę opisali Holt i wsp. w 1990 roku.
Objawy i przebieg Choroba ujawnia się najczęściej w wieku dorosłym, rzadko u dzieci. Objawami są: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki otępienie napady drgawek ataksja móżdżkowa osłabienie mięśni proksymalnych (odsiebnych) neuropatia czuciowa opóźnienie rozwoju dysfunkcja pnia mózgu.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby mitochondrialne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Choroby układu nerwowego