Макроцефалія — це стан, при якому голова людини має аномально великий розмір; це стосується скальпу, черепу та його вмісту. Макроцефалія може бути патологічною, доброякісною, генетично обумовленою. Люди з макроцефалією мають регулярно перевірятися на наявність супутніх патологій.
Причини Хоча в багатьох випадках макроцефалія не супроводжується неврологічними порушеннями, вона може бути патологічною. Патологічна макроцефалія може бути обумовлена мегаленцефалією (збільшення мозку за рахунок гіпертрофії та гіперплазії нервових елементів або за рахунок гіпертрофії й гіперплазії допоміжних клітин нервової тканини, що трапляється частіше), гідроцефалією (аномально підвищена кількість спинномозкової рідини), черепним гіперостозом (розростанням кісток) та іншими станами. Патологічну макроцефалію називають синдромічною, якщо вона пов'язана з будь-яким іншим вартим уваги станом, і «несиндромною» в протилежному випадку. Патологічна макроцефалія може викликатися вродженими анатомічними порушеннями, генетичними станами або зовнішніми чинниками.
Макроцефалія, в тому числі сімейна, пов'язана з багатьма станами, зокрема з аутизмом; PTEN мутаціями, такими як хвороба Коудена, нейрофіброматозом типу 1 і туберозним склерозом; синдромами розростання, такими як синдром Сотоса (церебральний гігантизм), синдром Вівера, синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля (синдром бульдога) та макроцефалічно-капілярною мальформацією (M-CMTC); нейрокардіофаціально-шкірними синдромами, такими як синдром Нунана, синдром Костелло, синдром Горліна, та кардіофаціокутанозний синдром; Синдромом ламкої Х хромосоми; лейкодистрофіїями (дегенерації білої речовини головного мозку), такими як хвороба Александера, хвороба Канавана та мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з кістами підкіркової тканини; і глутаровою ацидурією типу 1 і D-2-гідроксиглутаровою ацидурією.
Було виявлено, що хромосомні дуплікації пов'язані з аутизмом та макроцефалією; з іншого боку, виявлено, що хромосомні делеції пов'язані з шизофренією та мікроцефалією.
До зовнішніх чинників, пов'язаних з макроцефалією, належать інфекції, внутрішньошлуночкові кровотечі у новонароджених, субдуральні гематоми (кровотечі під зовнішньою оболонкою мозку), субдуральний випіт (збір рідини під зовнішньою оболонкою мозку) та арахноїдальні кісти (кісти на поверхні мозку), пухлини, черепно-мозкові травми.
При дослідженні висота черепа або візуалізація мозку можуть бути використані для більш точного визначення внутрішньочерепного об'єму.
Перелік деяких причин макроцефалії Причин макроцефалії є багато, тут наведено найвідомішіЦимбалюк В. І., Лузан Б. М., Дмитерко І. П., Марущенко М. О., Медведєв В. В., Троян О. І. Нейрохірургія. — Вінниця: Нова Книга, 2011. — С. 304. — ISBN 978-966-382-371-3..
Гідроцефалія
Гідроцефалія — захворювання, що характеризується надлишковим накопиченням цереброспінальної рідини у шлуночковій системі головного мозку в результаті ускладнення її переміщення від місця секреції (шлуночки головного мозку) до місця абсорбції (субарахноїдальних цистерн) — окклюзійна гідроцефалія, або в результаті порушення абсорбції — арезорбти́вна гідроцефалія.
Причинами гідроцефалії можуть бути:
мальформація Арнольда — Кіарі; акведуктальний стеноз; Х-зчеплена гідроцефалія зі стенозом водопроводу; синдром Денді — Уокера; аневризма вени Галена або мальформація; голопрозенцефалія; розширений субарахноїдальний простір(часто внаслідок крововиливу); внутрішньошлуночковий крововилив; саркоїдоз; менінгіт чи менінгоенцифаліт.
Супратенторіальна арахноїдальна кіста Супратенторіальна арахноїдальна кіста — лікворна кіста, стінки якої сформовані клітинами павутинної оболонки. Є вродженою аномалією розвитку головного мозку, що може призводити до деформації черепа.
Менінгеальний фіброз/непрохідність постзапальний; постгеморагічний; пухлинна інфільтрація.
Судинні причини макроцефалії артеріовенозна мальформація; внутрішньочерепні крововиливи; тромбоз дурального синуса.
Папілома судинного сплетення
Нейрокутанні синдроми Інконтиненція пігментна
Деструктивні ураження гідранцефалія; поренцефалія.
Сімейні, аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, зчеплені з Х.
Причини макроцефалії пов'язані з субдуральною рідиною гематома; гігрома; емпієма.
Набряк мозку (токсично-метаболічний) Може викликатися: інтоксикацією; свинцем; вітаміном А; тетрациклінами; ендокринними порушеннями (гіпопаратиреоз, гіпоадренокортицизм); галактоземією; ідіопатичний (внутрінньочерепна гіпертензія).
Потовщення черепа чи скальпу (гіперостоз) сімейна варіація; анемія; остеопороз, важкий аутосомно—рецесивний остеопороз(CLCN7, TCIRG1); пікнодизостоз(CTSK); краніометафізарна дисплазія(ANKH); краніодіафізарна дисплазія; пайлова дисплазія; склеростероз (SOST); ювенільна хвороба Педжета; ідіопатична гіперфосфатазія; сімейна остеоектазія; рахіт; клейдокраніальний дизостоз; синдром Ворта; синдром Протея.
Мегаленцефалія та гемімегаленцефалія Мегаленцефалія — це порушення розвитку при якому мозок має аномально великий розмір. Середня вага мозку на 2,5 стандартні відхилення перевищує середнє значення загальної сукупності. Гемімегаленцефалія — надзвичайно рідкісна форма макроцефалії, що характеризується нерівномірним розвитком півкуль мозку (половина мозку більша за іншу).
Діагностика Діагноз може бути встановлений внутрішньоутробно або протягом 18—24 місяців після народження. Діагностика у немовлят включає вимірювання окружності голови дитини та порівняння її з віковими нормами, перевищення цієї окружності на 2 стандартних відхилення від значення окружності голови для 97,5 процентиля дітей з подібними демографічними показниками може свідчити про макроцефалію. При значному перевищенні 97,5 процентиля, пацієнта перевіряють на наявність внутрішньочерепного тиску і визначають необхідність негайного хірургічного втручання. Якщо негайне оперативне втручання не потрібне, проводять подальші тестування, щоб визначити наявність у пацієнта макроцефалії і її доброякісність.
Доброякісна або сімейна макроцефалія Доброякісна макроцефалія може виникати без причини або успадковуватися (при цьому вона вважається доброякісною сімейною макроцефалією і вважається мегаленцефальною формою макроцефалії). Діагноз сімейної макроцефалії визначається шляхом вимірювання окружності голови обох батьків та порівняння її з окружністю у дитини. Доброякісна та сімейна макроцефалія не пов'язані з неврологічними розладами, але нейророзвиток все одно оцінюється.
Хоча неврологічні розлади зазвичай не спостерігаються, сімейна макроцефалія може супроводжуватися такими тимчасовими симптомами, як: затримка розвитку, епілепсія та легка гіпотонія.
Лікування Лікування варіюється залежно від наявності у дитини інших захворювань і локалізації спинномозкової рідини:
якщо рідина виявлена між мозком та черепом, хірургічне втручання не потрібне; якщо між шлуночковими просторами в мозку виявляється надлишок рідини, знадобиться хірургічне втручання.
Асоційовані синдроми Нижче наведено деякі синдроми, пов'язані з макроцефалією.
Пов'язані з чисельними аномаліями акрокалозальний синдром; синдром Аперта; Баннаян — Райлі — Рувалькаба; кардіофаціошкірний синдром; делеція хромосоми 22qter; клейдокраніальний дизостоз; синдром Костелло; енцефалокраніокутанний ліпоматоз; синдром FG; синдром Хайлермана — Стрейфа; гіпомеланоз Іто; синдром Лужана — Фрінса; синдром Маршалла — Сміта; нейрофіброматоз I; синдром Перлмана; синдром Рітшера — Шінцеля; синдром Робінова; синдром Сімпсона — Голабі — Бемеля; синдром Сотоса; синдром Стерджа — Вебера; синдром Вівера; синдром Відермана — Раутенштрауха.
Пов'язані з порушенням обміну речовин глутарова ацидурія II типу; гангліозидоз GM1; синдром Хантера; синдром Герлера; MPS VII; синдром Санфіліппо; синдром Зеллвегера.
Пов'язані зі скелетною дисплазією ахондроплазія; камптомелічна дисплазія; краниодіафізарна дисплазія; араниометалфізарна дисплазія; гіпохондрогенез; гіпохондроплазія; синдром Найста; остеопетроз, аутосомно—рецесивна форма; дисплазія Шнекенбекена; склеростеоз; синдром короткого ребра, тип Бемера — Лангера; вроджена спондилеопіфізарна дисплазія; танатофорна дисплазія.
Інші хвороба Вільяма Александера; хвороба Канавана; дефіцит кобаламіну(поєднана метилмалонова ацидурія та гомоцистинурія); синдром Денді — Вокера; глутарова ацидурія I; L-2 гідроксглутарова ацидурія; мегаленцефальна лейкоенцефалопатія; перивентрикулярна гетеротопія; хвороба Сандхофа; хвороба Тея — Сакса.
Див. також Мікроцефалія Гідроцефалія
Примітки