ALMS1

ALMS1 () – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 167 амінокислот, а молекулярна маса — 460 965. При мутаціях цього гена може розвинутися синдром Алстрема.

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література