Синдром Аша́ра () — спадкове ураження, в основі якого лежать розлади сполучної тканини, що призводить до брахіцефалії, арахнодактиліїБуквально «павучі пальці», широко поширеним дизостозам (порушенням розвитку кісток), прогенії нижньої щелепи, гіпермобільності суглобів рук і ніг, маленької довжини великих пальців.
Етимологія Названий на честь французького лікаря Еміля Шарля Ашара (; роки життя 1860—1944), який першим описав його 1902 року, відрізнивши від відомого на той час синдрому МарфанаE. C. Achard. Arachnodactylie. Bulletin des Membres de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris, 1902, 19: 834—843. 23: 834—840. P. A. Duncan. The Achard syndrome. Birth Defects Original Article Series, New York, 1975, 11 (6): 69-73. .
Генетика Передається за автосомно-домінантним типом.
Клінічні ознаки Синдром у повному вигляді характеризується зменшеним черепом (брахіцефалія) з прогенічною нижньою щелепою. Тонкі видовжені II-V-ті пальці (арахнодактилія) поєднуються з маленькою довжиною I-х (великі пальці). Проявляються порушення розвитку кісток та зв'язок, що веде до гіпермобільності суглобів рук і ніг.
На відміну від синдрому Марфана брахіцефалія йде з достатніми розмірами нижньої щелепи, яка гіпермобільна з прогенією. Статура є звичайною, а не видовженою, як при синдромі Марфана. Немає характерних для синдрому Марфана серцевих і очних аномалій, не відбувається зменшення товщі підшкірного жиру.
Лікування Етіологічного лікування як при усіх спадкових хворобах немає. Симптоматичне лікування спрямоване на збереження якості життя. Може знадобитися ортопедична допомога і реконструктивні оперативні втручання.
Примітки
Джерела Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Achard's syndrome Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Emile Charles Achard Duncan PA (1975). «The Achard syndrome». Birth Defects Orig Artic Ser. 11 (6): 69–73. PMID 1201353