Синдро́м Да́уна (трисомія за 21 хромосомою) — генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової хромосоми у 21 парі. Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома 21 — повна (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації).
Каріотип людей із цим синдромом містить 47 хромосом замість типових 46. Людям з синдромом притаманна характерна зовнішність, підвищений ризик виникнення специфічних супутніх захворювань, різний ступінь когнітивних порушень, що може впливати на швидкість розвитку та соціальну адаптацію.
Сучасні медико-соціальні підходи спрямовані на забезпечення належного соціального статусу для людей, які мають синдром Дауна. Синдром Дауна належить до природжених вад розвитку, деформацій та хромосомних аномалій. Код у Міжнародній класифікації хвороб десятого перегляду — Q 90.Класифікація згідно з «Кодуванням захворюваності та смертності відповідно до Міжнародної статистичної класифікації хвороб та споріднених проблем охорони здоров'я Десятого перегляду» МКХ-10.
Історичні відомості
Англійський лікар Джон Ленгдон Даун у 1862 році першим описав та охарактеризував синдром, який згодом був названий його ім'ям, як форму психічного розладу. Широко відомим поняття стало після опублікування ним доповіді на цю тему у 1866 році. Через наявність епікантусних складок Даун використовував термін монголоїди (синдром же називали «монголізм»). Уявлення про синдром Дауна було дуже прив'язане до расизму аж до 1970-х років.
Мете Ріволла з Університету Бордо виявила в некрополі біля церкви в Шалон-сюр-Сон останки дитини з характерними для синдрому Дауна аномаліями, яка жила на межі V і VI століть нашої ери. Цей скелет є найдавнішим із відомих науці зі слідами синдрому Дауна. Вона зазначила, що характер поховання жодним чином не відрізнявся від інших, а значить людей із синдромом, швидше за все, не піддавали соціальній стигматизації. Джон Старбака з Університету Індіани, вивчаючи статуетку тольтеків, припустив, що вона зображує людину з синдромом Дауна.
У XX столітті синдром Дауна став достатньо поширеним. Хворих спостерігали лікарі, але лише малу частину клінічних ознак можна було якось скомпенсувати. Більшість хворих вмирали немовлятами або дітьми. З виникненням євгенічного руху в 33 з 48 американських штатів і в ряді інших країн почали програми з примусової стерилізації осіб із синдромом Дауна та порівнянними ступенями інвалідності. Це також входило в програму умертвіння Т-4 у нацистській Німеччині. Судові проблеми, наукові досягнення та протести з боку суспільства призвели до скасувань таких програм протягом десятиліття після закінчення Другої світової війни.
До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, проте був відомий взаємозв'язок між імовірністю народження дитини із синдромом Дауна та віком матері, також було відомо те, що до синдрому були схильні всі раси. Існувала теорія про те, що синдром зумовлювали поєднання генетичних та спадкових факторів. Інші теорії дотримувалися думки, що його спричиняли травми під час пологів.
З відкриттям у 1950-х роках технологій, які дозволяють вивчати каріотип, стало можливо визначити аномалії хромосом, їхню кількість і форму. У 1959 році Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомію 21-ї хромосоми.
У 1961 році вісімнадцять генетиків написали редактору «The Lancet», що термін «монгольський ідіотизм» вводить конотації в оману і що це «незграбний термін», який слід змінити. «The Lancet» підтримав назву «синдром Дауна». Всесвітня організація охорони здоров'я (ВООЗ) у 1965 році офіційно прибрала назву «монголізм» після звернення монгольських делегатів. Однак навіть 40 років по тому назва «монголізм» з'являється в провідних медичних посібниках, наприклад, у «Повсюдних та систематичних патологіях» четвертого видання (2004 рік) під редакцією професора сера Джеймса Андервуда. Захисники прав хворих та батьки хворих вітали ліквідацію монголоїдного ярлика, повішеного на їхніх дітей. Перша група в США, «Монголоїдна рада розвитку», змінила свою назву на «Національна асоціація синдрому Дауна» в 1972 році.
У 1975 році Національний інститут охорони здоров'я США провів конференцію зі стандартизації номенклатури. Вони рекомендували ліквідацію присвійної форми:
Потрібно припинити використання присвійної форми щодо епоніма, оскільки першовідкривач не страждав від цього розладу.
Попри це, назву «синдром Дауна» і досі використовують.
У грудні 2011 року Генеральна Асамблея ООН оголосила 21 березня Всесвітнім днем людей із синдромом Дауна (). Березень обраний тому, що синдром Дауна являє собою трисомію (березень — третій місяць року) за 21 хромосомою (тому і 21 березня). Жовтень — місяць обізнаності про синдром Дауна, коли проводяться різноманітні заходи, метою яких є інформування суспільства про цю найпоширенішу генетичну аномалію.
Міжнародний день людини із синдромом Дауна ставить перед собою мету привернути увагу суспільства до проблем людей з цим захворюванням, адже вони відрізняються від звичайних людей в плані інтелекту і багато хто з них страждає від вроджених вад серця.
Ознаки Особи із синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з таких ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонію м'язів, пласке перенісся, випнутий язик як наслідок малого розміру ротової порожнини та/або гіпотонії, коротку шию, білі плями на рогівці (так звані плями Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцями стопи, поодиноку згинальну складку мізинця (клинодактилія) і підвищену кількість дематогліфів з ліктьової сторони долоні, але жодна з ознак не є обов'язковою.
Діти із синдромом Дауна можуть мати вроджені вади та анатомічні аномалії, які потребуватимуть відновного лікування згідно з відповідними медико-технологічними документами. 50 % немовлят мають вроджені аномалії (вади) серця, шлунка і кишечника. Раніше вони жили до 40 років, тому що ці захворювання не лікували. Зараз тривалість життя становить 60-65 років. Такі діти — візуали, 80 % інформації сприймають очима.
Діти в таких родинах не народжуються, майже всі чоловіки із синдромом Дауна безплідні. У жінок вагітність часто закінчується викиднем або передчасними пологами.
Статистика в світі
За статистикою ВООЗ, у світі із синдромом Дауна народжується кожне 700-те немовля (140 дітей на 100 тис. живонароджених), проте це співвідношення є різним для різних країн (див. графік). Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров'я, звичок і освіти.
Відомо, що ризик народження дитини із синдромом Дауна існує завжди, але така ймовірність залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років імовірність народження такої дитини дорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки — до 1/60, а в 49 років — до 1/12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують значно більше дітей, більшість (80 %) всіх дітей із синдромом Дауна насправді народили саме молоді жінки у віці до 30 років.
Дослідження, яке провели науковці Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, які впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька, близькоспоріднені шлюби, а також вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найзначущішим. Чим старшою була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження онука або онуки із синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30 % з кожним роком, «втраченим» майбутньою бабусею.
Для дослідження, яке опубліковане онлайн у Британському медичному журналі (), фахівці аналізували дані національного реєстру, який містив інформацію про 26 тисяч виявлених випадків синдрому Дауна в Англії та Уельсі, який діагностували як у допологовій, так і в післяпологовій стадіях розвитку дитини. Науковці виявили, що число дітей з таким діагнозом зросло на три чверті з 1989 року, але кількість народжених дітей зменшилася. Наочно це має такий вигляд: у 1989—1990 роках — 1075 діагностованих випадків, у 2007—2008 — 1843 діагностованих випадки, кількість народжених скоротилося на 1 %: з 752 до 743.
Щодня в середньому три жінки в Англії роблять аборт через виявлення у їхніх ненароджених дітей синдрому Дауна. В середньому 90 % жінок вирішують перервати вагітність після того, як дізнаються, що їхня дитина хвора. Дослідження показують, що близько 1100 дітей в Англії та Уельсі щорічно не народжуються через виявлений синдром Дауна. Ця цифра значно зросла за останні два десятиліття (у 1989 році вона становила 30 немовлят). Якби жінки не проходили процедуру специфічного для цього синдрому скринінгу, то кількість народжених дітей із синдромом Дауна збільшилася б удвічі та склала б зараз в Англії та Уельсі 1422 особи.
Близько 92 % вагітностей у Європі із діагнозом «синдром Дауна» перериваються. Як результат, майже немає людей із цим синдромом в Ісландії та Данії, де скринінг є звичним явищем. У Сполучених Штатах частота припинення вагітності після діагностики становить близько 75 %, але коливається від 61 % до 93 % залежно від обстеженого населення.
Від 5 до 15 % дітей із синдромом Дауна у Швеції відвідують звичайну школу. Деякі закінчують середню школу, однак більшість цього не роблять. У США з тих, хто мав інтелектуальні вади та відвідував середню школу, близько 40 % її закінчили. Багато вчаться читати та писати, а деякі здатні виконувати оплачувану роботу. У зрілому віці близько 20 % у Сполучених Штатах виконують певну платну роботу. Однак у Швеції постійну роботу мають менше 1 %. Багато хто може жити напівнезалежно, але їм часто потрібна допомога у фінансових, медичних та юридичних питаннях. Люди з мозаїчним синдромом Дауна зазвичай мають кращі результати.
Особи із синдромом Дауна мають вищий ризик ранньої смерті, ніж загальна популяція. Найчастіше це пов'язано з проблемами серця або інфекціями. Після вдосконалення медичної допомоги, особливо щодо проблем із серцем та шлунково-кишковим трактом, тривалість життя зросла. Це збільшення склало з 12 років у 1912 році до 25 років у 1980-х роках та до 50–60 років у розвинутих країнах світу у 2000-х роках. Імовірність довготривалого виживання частково визначається наявністю проблем із серцем. У тих, хто має вроджені проблеми із серцем, 60 % доживають до 10 років, а 50 % доживають до 30 років. У тих, хто не має проблем із серцем, 85 % доживають до 10 років, а 80 % доживають до 30-річного віку.
Можливо, через аварію на ЧАЕС в січні 1987 року в Білорусі було зареєстровано надзвичайно велику кількість випадків синдрому Дауна, проте подальшої тенденції до збільшення захворюваності не спостерігалося.
Статистика в Україні
Згідно зі звітом Центру медичної статистики МОЗ України (див. форма 21, 19, 25, 31, 49), за останні 10 років в Україні щорічно реєструються від 445 у 2012 році до 217 у 2019 році новонароджених дітей із встановленим синдромом Дауна. Частота народження дітей з синдромом Дауна складає 74-80 випадків на 100 тис. новонароджених. Зменшення народжуваності таких дітей пов'язане із загальною тенденцією зменшення народжуваності в Україні та відсутністю статистичних даних з окупованих територій.