Хромосома 4 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 4-та хромосома має в своєму складі 191 млн пар основ або 6-6.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 4, в якій налічують від 700 до 1100 генів.
Гени Найвивченішими генами, що розташовані в хромосомі 4 є наступні: ANK2 — анкірин 2 (анкірин B) ANXA3 — Анексин А3 CXCL1 — CXC-хемокін CXCL2 — CXC-хемокін 2 CXCL3 — CXC-хемокін 3 CXCL4 — CXC-хемокін 4 (фактор тромбоцитів 4) CXCL5 — CXC-хемокін 5 CXCL6 — CXC-хемокін (гранулоцитарний хемотаксичний білок 2) CXCL7 — CXC-хемокін 7 CXCL9 — CXC-хемокін 9 CXCL10 — CXC-хемокін 10 CXCL11 — CXC-хемокін 11 CXCL13 — CXC-хемокін 13 EVC — білок, асоційований з синдромом Елліса — ван Кревельда EVC2 — білок, асоційований з синдромом Елліса — ван Кревельда 2 FGFR3 — рецептор фактора росту фібробластів 3 FGFRL1 — рецептор, подібний рецептору фактора росту фібробластів 1 CFI — фактор комплемента 1 HTT — гантінгтин; MMAA — білок, асоційований з метилмалоновою ацидурією PHOX2B — Hox-ген PKD2 — білок, асоційований з полікістозною хворобою нирок 2 PLK4 QDPR — хиноїдна дигідроптеридин-редуктаза SNCA — α-синуклеїн UCHL1 — убіквітин-карбокси-кінцева гідролаза L1 WFS1 — вольфрамін FGF2 — основний фактор росту фібробластів KDR — кіназний інсерціоний рецептор IGJ — білок, асоційований з J-ланцюгом імуноглобулінів
Плече p CRMP1 — медіатор колапсину 1 SOD3 — супероксиддисмутаза 3. ZFP42
Плече q CLCN3 — хлорний канал 3; CLTB — клатрин B; CXCL8 — CXC-хемокін 8 (інтерлейкін-8); IL2 — інтерлейкін-2.
Хвороби та розлади Полікістоз нирок — PKD2 Ахондроплазія — FGFR3 Несиндромна глухота — WFS1 Хвороба Гіршпрунга — PHOX2B Хвороба Паркінсона — SNCA Хвороба Гантінгтона — HTT Гемолітико-уремичний синдром — CFI Гемофілія C — F11 Гіпохондроплазія — FGFR3 Дефіцит тетрагідробіоптерина — QDPR Метилмалонова ацидемія, тип cblA — MMAA Рак сечового міхура — FGFR3 Себорейний кератоз — FGFR3 Синдром Вольфрама, тип 1 — WFS1 Синдром подовженого інтервала QT, тип 4 — ANK2 Синдром Крузона с чорним акантозом — FGFR3 Синдром Муенке — FGFR3 Синдром Ундіни — PHOX2B Синдром Романо — Уорда — ANK2 Синдром Елліса-ван Кревельда — EVC и EVC2 Танатофорна карликовість, типи 1 і 2 — FGFR3 Хроничний лімфолейкоз
Посилання