Хромосома 14 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 14-та хромосома має у своєму складі 109 млн пар основ або 3-3,5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 14, в якій налічують від 700 до 1300 генів.
Гени Найвивченішими генами, що розташовані в хромосомі 14 є наступні:
Плече p RNR2 — Рибосомна РНК 2
Плече q AKT1 — одна з трьох протеїнкіназ B COCH — гомолог фактора згортання C (), або кохлін CTSG — катепсин G GALC — галактозилцерамідаза GCH1 — ГТФ-циклогідролаза 1 IGH@ — локус важких ланцюгів імуноглобулінів NPAS3 — нейронний PAS-домений білок 3, входить до області HAR21 NPC2 — ген, асоційований з хворобою Німанна — Піка тип C2 PSEN1 — пресенилін 1 SERPINA1 — серпиновий інгібітор пептидази, член 1 клади A, або α1-антитрипсин TSHR — рецептор тиреотропного гормону
Хвороби та розлади Дефіцит альфа-1-антитрипсину Хвороба Альцгеймера Вроджений гіпотиреоз Хвороба Сегава () Хвороба Краббе Хвороба Мачадо-Джозефа — спіноцеребелярна дегенерація тип 3 Множинна мієлома Хвороба Німана-Піка Несиндромна глухота Синдром Сенсебреннера — целіопатійний синдром Дефіцит тетрагідробіоптерину Уніпарентна дисомія (UPD) 14
Примітки
Джерела