Синдро́м Бруга́да — генетичне захворювання, яке проявляється змінами на електрокардіографії та підвищеним ризиком раптової серцевої смерті. Синдром Бругада є частою причиною раптової смерті та найчастішою причиною смерті молодих чоловіків без явної до того серцевої патології в Таїланді та Лаосі.
Мутації генів На сьогоднішній день відомі, принаймні 5 генів, відповідальних за развиток цього стану. В залежності від мутації гену виділяють наступні варіанти: Варіант OMIM Мутація гену Примітка B1 SCN5A кодує синтез α-субодиниці потенціал-керованого натрієвого каналу типу V B2 GPD1L кодує синтез пептидів B3 CACNA1C кодує синтез α-субодиниць кальціевих каналів L-типу, розміщених в серцевому м'язі B4 CACNB2 кодує синтез β-2 субодиниці потенціал-залежного кальцієвого каналу L-типу
B5 KCNE3, який спряжений з KCND3 B6 SCN1B кодує синтез β-1 субодиниці натріевого каналу SCN5A SCN10A HEY2 GSTM3 кодує фермент-антиоксидант глутатіон-S-трансферазу GSTM3
Зміни на ЕКГ За даними електрокардіограми синдром Бругада встановлюється після виключення інших причин наявних змін. Діагноз встановлюється за таких обох змін:
елевація точки J ≥ 2 мм у щонайменше одному з відведень V1—V2; косонизхідна елевація сегмента ST із плавним переходом у негативний зубець T.
Епонім Назва походить від прізвища іспанських братів кардіологів Педро та Йосипа Бругада.
Див. також Синдром подовженого інтервалу QT Раптова серцева смерть
Примітки
Джерела Окороков А. Н., Диагностика болезней внутренних органов: Т. 10. Диагностика болезней сердца и сосудов.: — М.: Мед. лит., 2005. — 384 с.: ил. ISBN 5-89677-091-X; — ст. 239—241.