Синдром Горліна — Гольца або синдром базалоклітинного невуса— автосомно-домінантне захворювання з високим ступенем пенетрантності та варіабельною експресивністю. Він характеризується поліорганною патологією, відбувається з великою частотою ураження щелепно-лицьової ділянки тіла, скелету, шкіри, нервової системи, органа зору та схильністю до виникнення новоутворень. Найбільш поширених симптом синдром є одонтогенна кератокіста (новоутворення із рідинним вмістом).
Діагностика Відомі три напрямки діагностики синдрому: цитогенетичний, серологічний, клінічний. Є випадок встановлення дiагнозу за допомогою клiнiчної діагностики пацієнта з множинними кератокiстами щелеп.
Лікування Лікування може включати хірургічне втручання, щоб видалити кісти. Також використовують протизапальні засоби та антибіотикотерапію при загоєнні тканин після операції
Спадковість Близько 40% випадків являють собою de novo мутацію (патологію, котра проявилася вперше)( Gorlin, 1982). Джонс та ін. (1975) виявили докази впливу віку батька на нові мутації, що призводять до цього розладу.
Див.також Синдром Марфана Примітки