Polipeptid dolihil-fosfat manoziltransferaze 3, takođe poznat kao DPM3, je ljudski gen.
Funkcija
Dolihol-fosfatna manoza (Dol-P-Man) služi kao donator manozilnih ostataka na lumenalnoj strani endoplazmatskog retikuluma (ER). Nedostatak Dol-P-Man-a rezultira defektnom površinskom ekspresijom GPI-usidrenih proteina. Dol-P-Man se sintetiše iz GDP-manoze i dolihol-fosfata na citosolnoj strani ER pomoću enzima dolihil-fosfat manoziltransferaze. Protein koji je kodiran ovim genom je podjedinica dolihil-fosfat manoziltransferaze i deluje kao stabilizatorska podjedinica kompleksa dolihil-fosfat manoziltransferaze.
Klinički značaj
Mutacije ovog gena su povezane sa urođenim poremećajem glikozilacije tipa 1O.
Reference
Literatura
Spoljašnje veze GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Congenital Disorders of Glycosylation Overview