Пролазни неонатални дијабетес (; ) дефинисан као и шећерна болест, болест је која се може појавити током првих шест недеља живота новорођенчета и спонтано нестати 18 месеци касније.

Узрок Главне карактеристике пролазног неонаталног дијабетеса су:

интраутерино ограничење раста плода током трудноће; дехидратација новорођенчета; хипергликемија; смањен ниво Кетозе, једног врста шећера који се налази у крви.

Код неке деце до ове болести долази због мутације гена -{Kir6}- који се налази у региону хромозома -{6q24}-. Ретко дијабетес може бити узрокован мутацијом гена који кординирају инсулин, одговоран полипептидни хормон који регулише метаболизам угљених хидрата.

Клиничка слика Дијабетес код новорођенчета се појављује током првих дана живота. У већини случајева први симптом је дехидратација која означава претерани губитак телесне течности и поремећај метаболизма. Други облици могу бити макроглосија (велики језик) или омбилична кила. Код више од 95% оболелих, интраутерини застој раста је присутан а видљив је обично у трећем тромесечју трудноће.Fehmann HC, Goke R, Goke B: Cell and molecular biology of the incretin hormones glucagon-like peptide-I and glucose-dependent insulin releasing polypeptide. Endocr Rev16 :390 –410,1995CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle ScholarDrucker DJ: Minireview: the glucagon-like peptides. Endocrinology142 :521 –527,2001CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle Scholar

У случају пролазног неонаталног дијабетеса, дефинитивна промена бета ћелије јединствене врста ћелија ендокриног дела панкреаса, код већине сисара, локализоване у Лангерхансовим острвцима,Drucker DJ: Biological actions and therapeutic potential of the glucagon-like peptides. Gastroenterology122 :531 –544,2002CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle ScholarPerfetti R, Merkel P: Glucagon-like peptide-1: a major regulator of pancreatic β-cell function. Eur J Endocrinol143 :717 –725,2000AbstractGoogle Scholar и спадају у групу од најмање пет различитих типова инсулоцита који производе и луче хормоне директно у крвоток, изражава се на променљив начин и остаје скривена одређено време, такозвано време ремисије. Не постоје видљиви знаци дисфункције који би време релапса.према истраживањима, иако се ово може десити у одраслом добу, често се дешава у време пубертета, периода који код свих адолесцената изазива механизам инсулинске резистенције.

Лечење

Након успостављене дијагнозе пролазни неонатални дијабетес се лечи инсулином. Лечење почиње одмах након успостављене дијагнозе и у већини случајева се једино инсулин користи.

Мутација АБЦЦ8 гена Мутације АБЦЦ8 гена узрокују неонатални дијабетес који може бити пролазан или у ретким случајевима трајан. Око 90% пљцијената могу бити лечени Сулфонилурејама (деривати антидијабетесних лекова која се користи у лечењу дијабетеса. Делују путем повишавања отпуштања инсулина из бета ћелија у панкреасу) уместо инсулином. Неке студије су сугерисале да људи са АБЦЦ8 трајним неонаталним дијабетесом захтевају ниже дозе сулфонилуреје и да имају блаже неуролошке карактеристике од оних са КЈН1Ц трајним неонаталним дијабетесом али су ове студије биле краткорочне и укључивале су пацијенте са пролазним и трајним АБЦЦ8 неонаталним дијабетесом. Поремећаји хромозома 6q24 Код здравих особа, у регији 6q24 активни су само гени очевог порекла, док су мајчини гени утишани метилацијом. Појачани изражај гена код болесника са 6q24 хромозомом може бити последица патерне унипаренталне дисомије, небалансиране дупликације патерналног гена. Унипарентална дисомија је најчешће одговорна за појаву болести. Дупликација патерналног алела може настати уз спорадичну појаву болести, може бити наслеђена као доминантни ген, или може настати у оквиру сложене органитациј хромозома.

Ремисија диабетеса Пролазни неонатални дијабетес се може појавити и до 18. месеца живота детета тако да постоји могућност ремисије. У неким случајевима болест се може појавити и током адолесценције која се може претворити у дијабетес тип 2 који настаје као последица различитих абнормалности на нивоу периферних ткива и чини око 90% свих случајева дијабетеса у САД.

Типови Тип Омим Ген Локус Опис TNDM1 ZFP57, PLAGL1 6p22.1, 6q24.2 TNDM2 ABCC8 11p15.1 Због мутације гена KATP channel, SUR1, који је кодиран ABCC8 геном. TNDM3 KCNJ11 11p15.1

Генетички тип Ген Хромозом Улога гена ОписIPF-1Хромозом 13Развој панкреаса, транскрипција гена инсулинаАгенезија панкреасаEIF2AK3Хромозом 2Транслација протеинаВолкот раинсонов синдромFOXP3Хромозом 10Фактор ранслацијеИпекс синдромГлукокиназаХромозом 7Везивање фосфора за глукозу у б ћелији: лучење инсулинаМОДИ диабетес код оба родитељаPTF1AХромозом 10Развој панкреаса и малог мозга, фактор транскрипцијеАгенеза панкреаса, агенеза малог мозгаKIR6.2Хромозом 11АТП-зависни калијумски канал: лучење инсулинаНеуролошки знаци, могуће лечење оралним антидијабетицима

Референце

Литература

Famous Canadian Physicians: Sir Frederick Banting at Library and Archives Canada

Спољашњи извори

Категорија:Шећерна болест Категорија:Генетика Категорија:Ретке болести