Алкаптонурија или хомогентизинска ацидурија је редак конгенитални дефект у претварању хомогентизинске киселине у ацетосирћетну киселину, па се мокраћом излучују велике количине хомогентизинске киселине.:chap 103
Етиологија Алкаптонурија је урођени поремећај који се наслеђује аутозомно рецесивно. Болест се развија као последица недостатка ензима оксидазе, који разграђује хомогентизинску киселину у организму. У веома ретким случајевима болест се преноси на аутозомно доминантан начин, при чему је абнормална копија -{HGD}- једног од родитеља везана са алкаптонуријом; могуће је да су други механизми или дефекти других гена одговорни за те случајеве.
600п|центар|мини|Патофизиологија алкаптонурије, која се јавља услед одсуства функционалне хомогентисатне оксигеназе у јетри.
Клиничка слика Током живота хомогентизинска киселина се депонује у тетивама и хрскавицама као смеђи пигмент узрокујући карактеристичан дегенеративни артритис и пигментацију ушних шкољки, носa, склера и ноктију. Ова појава се назива охроноза, јер се пигмент при хистолошком испитивању боји жуто. Главне тегобе болесника су болови у зглобовима (најчешће у зглобовима кука, колена, рамена и кичменог стуба). Болови настају као последица дегенеративних промена. Дијагноза Заснива се на клиничком снимању и лабораторијској анализи. Свежа мокраћа је нормалне боје, али када је на ваздуху она потамни, а кад се тој мокраћи дода алкалија, постаје црна. Тест редукције Бенедиктовим раствором је јако позитиван.: Elsevier; 2017:chap 28.
Терапија Етиолошка (каузална) терапија не постоји. Лечење се састоји у смањеном уносу протеина са циљем да се што више редукује стварање хомогентизинске киселине и спречи или успори настајање охронозе.
Проблеми са зглобовима код овог поремећаја лече се симптоматском терапијом. Дају се и фармаколошке дозе витамина Ц.National Institutes of Health, National Library of Medicine. Long-term study of nitisinone to treat alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Updated January 19, 2011. Accessed May 4, 2019.
Прогноза Иако алкаптонурија не утиче битно на очекивани животни век, последња студија из 1985. то оповргавају. Главни утицај болести је на квалитет живота; многи људи са алкаптонуријом имају онемогућавајуће симптоме као што су бол, лош сан и симптоми поремећаја дисања. Тегобе углавном почињу у четвртој деценији живота. Типична старост која захтева операцију (замене зглоба) је 50 —— 55 година.
Референце
Спољашње везе
Категорија:Поремећаји аминокиселинског метаболизма