Melanokortin receptor 4 je protein koji je kod ljudi kodiran -{MC4R}- genom. Ova gen kodira -{MC4}- protein, G-protein spregnuti receptor koji vezuje α-melanocit stimulišući hormon -{(α-MSH)}-. U modelima na glodarima za -{MC4}- receptore je bilo ustanovljeno da učestvuju u ishrani, regulaciji metabolizma, seksualnom ponašanju, i muškoj erektilnoj funkciji
1998 godine je bilo objavljeno da su -{MC4R}- mutacije vezane za naslednu gojaznost kod ljudi. One su nađene kod heterozigota, što sugestira autozomni dominantni nasledni trend. Međutim, na bazi drugih istraživanja i opažanja, te mutacije izgleda da imaju delimičnu penetrantnost i određeni stupanj kodominantnosti. Njihova zastupljenost od 1-2.5% kod ljudi sa -{BMI}- većim od 30, čini ih najzastupljenijim među poznatim genetskim defektima koji predispozicioniraju ljude ka gojaznosti.
Interakcije
Za melanokortin 4 receptor je bilo pokazano da interaguje sa proopiomelanokortinom.
Klinički značaj
2009 godine su sprovedene dve veoma velike -{BMI}- asocijacione studije koje su obuhvatale celokupni genom. One su potvrdile asocijaciju varijanti sa oko 150 kilo baza nizvodno od -{MC4R}- gena sa otpornošću na insulin, gojažnošću i drugim antropometrijskim odlikama.
Vidi još
Melanokortin receptor
Reference
Literatura
Категорија:Г протеин спрегнути рецептори