__NOTC__
Ankirin 3 (-{ANK3}-), isto poznat kao ankirin-G, je protein iz ankirin familije koji je kod čoveka kodiran -{ANK3}- genom.
Funkcija Protein kodiran ovim genom je imunološki različit genski proizvod od ankirina -{ANK1}- i -{ANK2}-. On je originalno otkriven u aksonskom inicijalnom segmentu i Ranvijerovim čvorovima neurona u centralnom i perifernom nervnom sistemu. Alternativno spojene varijante mogu biti izražene u drugim tkivima. Mada su višestruke transkripcione varijante koje kodiraju nekoliko različitih izoformi nađene za ovaj gen, some su dve bile potpuno karakterisane.
U okviru nervnog sistema, ankirin G ja specifično lociran u neuromišićnom spoju i Ranvijerovim čvorovima. U Ranvijerovim čvorovima gde su akcioni potencijali aktivno prenošeni, za ankirin G se dugo mislilo da je posredni vezujući partner neurofaskinu i naponski-kontrolisanim natrijumskim kanalima. Genetičko brisanje ankirina G sa više neuronskih tipova ja pokazalo da je ankirin G neophodan za normalnu raspodelu naponski-kontrolisanih natrijumskih kanala na aksonskim humkama i za oslobađanje akcionih potencijala.
Povezanost bolesti
-{ANK3}- protein se združuje sa srčanim natrijumskim kanalom -{Nav1.5}- (). Oba proteina su visoko izražena na ventrikularnom umetnutom disku i membrani T-cevčice u kardiomiocitima. Mutacija na -{Nav1.5}- proteinu blokira vezujuću interakciju sa -{ANK3 i}- na taj način poremećava površinsko izražavanje -{Nav1.5}- na kardiomiocitima, što dovodi do Brugada sindroma, tipa srčane aritmije.
Pojedine mutacije na -{ANK3}- genu su vezane za bipolarne poremećaje.
Ankirin familija
Protein koji kodira -{ANK3}- gen je član ankirin familije of proteina koja povezuje integralne membrane proteina sa potpornim spektrin-aktin citoskeletonom. Ankirini igraju ključnu ulog u aktivnostima kao što su ćelijska pokretljivost, aktiviranje, proliferacija, kontakt i održavanje specijalizovanih membranskih domena. Većina ankirina se tipično sastoji of tri strukturna domena: amino-terminalni domen koji sadrži višestruka ankirin ponavljanja; centralin region sa visoko konzervisanim spektrin vezivajućim domenom; i karboksi-terminal regulatorni domen koji je najmanje konzerviran i koji je subjekat varijacije.
Literatura
Категорија:Biologija bipolarnog poremećaja Категорија:Proteini Категорија:Биологија биполарног поремећаја