right|thumb|200 px BRCA1 (krajšava za breast cancer 1, angl. rak dojke 1) je prvi odkriti gen dovzetnosti za raka dojke.http://lsm1.amebis.si/lsmeds/novPogoj.aspx?pPogoj=brca, Medicinski e-slovar, vpogled: 16. 10. 2012. Gre za tumor zavirajoči gen, ki zapisuje beljakovino tipa 1 dovzetnosti za raka dojke, odgovorno za popravljanje napak v DNK. Prve dokaze o obstoju tega gena je predložila ameriška genetičarka Mary-Claire King leta 1990, čez štiri leta pa so ga uspeli tudi prvikrat klonirati.High-Impact Science: Tracking down the BRCA genes (Part 1) - Cancer Research UK science blog, 2012
Gen BRCA1 se izraža v celicah dojke in drugih tkivih, kjer pomaga pri popravljanju celične DNK ali pa povzroči celično smrt, kadar popravek DNK ni več mogoč. Če je okvarjen sam gen, se napake v DNK ne popravijo ustrezno, s čimer se poveča tveganje za vznik raka.;
V 5 do 10 % vseh primerov raka dojke gre za dedno obliko bolezni in od vseh dednih rakov dojk so ti posledica mutacij v genu BRCA1 v približno 20 do 40 % (v genu BRCA2 v 10 do 35 %). Pojavnost raka dojk je pri nosilkah/-cih mutacij v genu BRCA1 okrog 50 %, pri njih pa je povečano tudi tveganje za nastanek raka jajčnika, debelega črevesa in prostate.Novakovič S., Stegel V., Cerkovnik P.: Dokazovanje mutacij v genu BRCA1 z analizo talitvene krivulje produktov PCR. Onkologija. Leto X, št. 2, december 2006, str. 122-124.
Lokacija gena thumb|right|Lokacija gena BRCA1 na kromosomu 17. Humani gen BRCA1 se nahaja na dolgem kraku kromosoma 17, na regiji 2 in pasu 1 (od baznega para 38.429.551 do baznega para 38.551.283(karta)). Ortologe BRCA1 so identificirali pri večini sesalcev, za katere so na voljo celotni genomi.
Zgradba beljakovine Beljakovina BRCA1 vsebuje naslednje domene: cinkov prst, tip C3HC4 (prst RING) domena BRCA1 C-konec Beljakovina vsebuje tudi motiv jedrnega lokalizacijskega signala in motiv jedrnega izvoznega signala.
Viri
Kategorija:Tumorski označevalci Kategorija:Antionkogeni Kategorija:Rak dojke Kategorija:1990 v znanosti