Синдром тригоноцефалии Опица () (Тригоноцефалия Опица, , ) — хромосомное заболевание человека, аутосомно-рецессивный тип наследования. Очень редкий комплекс врожденных аномалий, описано всего 50 отдельных случаев. Возникает чаще у женщин, чем у мужчин (частота 3:1).
История Описан Рональдом Джонсоном (), С. Р. МакКреди (), Джоном Опицем (), Девидом Смитом () в 1969 году.
Название (Ц-синдром или ) образовано от первой буквы фамилии пациента, у которого было описано данное заболевание.
Генезис Вызван нарушением гена CD96, который кодируется в 3-й хромосоме (3q13.1-q13.2)C syndrome в OMIM.
Проявления заболевания Черепно-лицевые аномалии: , плоские надбровья и спинка носа, монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, маленький нос, , , дефект мягких тканей угла рта и щеки, , деформированные ушные раковины; дополнительные уздечки в ротовой полости, высокое нёбо.
Скелетные деформации: множественные контрактуры суставов, в основном локтевых, лучезапястных, межфаланговых, синдактилия, деформации рёбер, короткая грудина.
Избыточная кожа, широко расставленные соски, сакральный синус или , крипторхизм, врожденные пороки сердца, головного мозга, почек, желудочно-кишечного тракта, в большинстве случаев глубокая умственная отсталость.
Лечение Лечение симптоматическое.
Примечания
Литература
Тополянский А. В., Бородулин В. И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г.
Ссылки C syndrome в NORD’s Rare Disease Information Database C syndrome в OMIM
тригоноцефалии Категория:Аномалии развития