Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости, также известный как синдром ATR-X () — генетический синдром, включающий в себя умственную отсталость, альфа-талассемию, нарушения скелета, дисморфные черты лица и аутизм. Бывает только у мальчиков.
Причины ATR-X синдром вызывается мутацией в гене ATRX, расположенном на X-хромосоме (Xq13). Белок, кодируемый геном ATRX, участвует в процессе метиляции ДНК и влияет на экспрессию многих генов, в том числе на ген альфа-глобинаRoger E Stevenso. Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome. Clinical Genetics and Cytogenetics. June 19, 2000..
Примечания
Ссылки OMIM entries on Alpha-Thalassemia X-Linked Mental Retardation Syndrome
Категория:Наследственные болезни