Врождённая атрофия микроворсин (или синдром включения микроворсин) — редкое генетическое заболевание тонкого кишечника человека, наследуемое по аутосомно-рецессивному типуChehade, Mirna; Sicherer, Scott H. "Infantile food protein-induced enterocolitis syndrome". In David, Timothy J. Recent Advances in Paediatrics 22. London: Royal Society of Medicine Press. p. 140. ISBN 1-85315-572-1.Mills SE, Carter D, Greenson JK, Oberman HA, Reuter V, Stoler MH. Sternberg's Diagnostic Surgical Pathology. 4th Ed. Lippincott Williams & Wilkins. Copyright 2004. ISBN 978-0-7817-4051-7..
Клиническая картина Основное проявление болезни — тяжелая диарея, возникающая в первые дни жизни младенцаSalvatore, S.; Hauser, B.; Vandenplas, Y. "Chronic enteropathy and feeding". In Cooke, Richard J.; Vandenplas, Yvan; Wahn, Ulrich. Nutrition Support for Infants and Children at Risk. Basel, Switzerland; New York: Karger. p. 123. ISBN 3-8055-8194-7.. Диарея приводит к метаболическому ацидозу и тяжелой дегидратации. Беременность и роды обычно протекают нормально.
Патофизиология Заболевание вызвано врожденной атрофией апикальных микроворсинок и внутриклеточным накоплением апикальных ферментов в клетках эпителия тонкого кишечникаArpin, M.; Crepaldi, T.; Louvard, D. "Cross-talk between Apical and Basolateral Domains of Epithelial Cells Regulates Microvillus Assembly". In Birchmeier, Walter; Birchmeier, Carmen. Epithelial Morphogenesis in Development and Disease. Amsterdam: Harwood Academic. p. 104. ISBN 90-5702-419-5..
Диагностика Обнаружена связь врождённой атрофии микроворсин с геном MYO5B, поэтому при пренатальном скрининге может быть оценена вероятность развития заболевания у ребёнкаMueller T; Hess, MW; Schiefermeier, N; Pfaller, K; Ebner, HL; Heinz-Erian, P; Ponstingl, H; Partsch, J; et al. "MYO5B mutations cause microvillus inclusion disease and disrupt epithelial cell polarity". Nat Genet. 40 (10): 1163–5. doi:10.1038/ng.225. PMID 18724368. Szperl A, Golachowska M, Rings E, IJzendoorn S, et al. "Functional characterization of mutations in the myosin Vb gene associated with microvillus inclusion disease". J Ped Gastroenterol Nutr. 52 (3): 307–13. doi:10.1097/MPG.0b013e3181eea177. PMC 3058815 Freely accessible. PMID 21206382.. Диагностика обычно производится путем биопсии тонкого кишечника.
Биопсия При исследовании под световым микроскопом проявления заболевания похожи на проявления целиакии, однако обычно не наблюдается характерной для целиакии лимфоцитарной инфильтрации в эпителий, и положителен анализ на раково-эмбриональный антиген. Окончательный диагноз позволяет поставить исследование под электронным микроскопомKennea N, Norbury R, Anderson G, Tekay A (2001). "Congenital microvillous inclusion disease presenting as antenatal bowel obstruction". Ultrasound Obstet Gynecol. 17 (2): 172–4. doi:10.1046/j.1469-0705.2001.00211.x. PMID 11251929.
Дифференциальный диагноз Дифференциальный диагноз хронической и трудноизлечимой диареиRuemmele FM. "Chronic enteropathy: molecular basis". Nestle Nutr Workshop Ser Pediatr Program. Series Set, 2007. 59: 73–85; discussion 85–8. doi:10.1159/000098514. ISBN 3-8055-8194-7. PMID 17245092.: Дисплазия эпителия кишечника Синдромальная диарея Аутоиммунная энтеропатия
Лечение Парентеральное питание. Пересадка тонкого кишечника. Без лечения заболевание обычно смертельно.
Распространённость Заболевание считается крайне редким. В Европе было выявлено около 200 случаевOnline Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Microvillus atrophy -251850 .
История Врождённая атрофия микроворсин впервые была описана в 1978 году Davidson et alDavidson GP, Cutz E, Hamilton JR, Gall DG. "Familial enteropathy: a syndrome of protracted diarrhea from birth, failure to thrive, and hypoplastic villus atrophy". Gastroenterology. 75 (5): 783–90. PMID 100367.. Первоначально заболевание было описано как семейная энтеропатия.
Примечания
Ссылки Microvillus inclusion disease
Категория:Заболевания желудочно-кишечного тракта Категория:Наследственные болезни Категория:Педиатрия Категория:Редкие заболевания