Синдро́м Ка́рнея (ко́мплекс Ка́рни, синдром Карни) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек, СТГ-секретирующие аденомы гипофиза)Carney J. A., Gordon H., Carpenter P. C., Shenoy B. V., Go V.L. (1985). "The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity". Medicine (Baltimore) 64 (4): 270–83. PMID 4010501.McCarthy P. M., Piehler J. M., Schaff H. V., Pluth J. R., Orszulak T. A., Vidaillet HJ Jr, Carney JA (1986). "The significance of multiple, recurrent, and "complex" cardiac myxomas". J Thorac Cardiovasc Surg 91 (3): 389–96. PMID 3951243.. Следует отличать от триады КарниCarney J. A. The triad of gastric epithelioid leiomyosarcoma, pulmonary chondroma, and functioning extra-adrenal paraganglioma: a five-year review. „Medicine”. 3 (62), ss. 159–69, maj 1983. PMID 6843355..

Этиология и патогенез Сравнительно редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симптомокомплексаStratakis C. A., Kirschner L. S., Carney J. A. (2001). "Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation". J Clin Endocrinol Metab 86 (9): 4041–6. doi:10.1210/jc.86.9.4041. PMID 11549623..

Клиническая картина

Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта. Миксома сердца может привести к тромбоэмболии, сердечной недостаточности и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга.

Дифференциальная диагностика Миксомы сердца следует дифференциировать отReynen K. (1995). "Cardiac myxomas". N Engl J Med 333 (24): 1610–7. doi:10.1056/NEJM199512143332407. PMID 7477198.: порока сердца, сердечной недостаточности, кардиомегалии, бактериального эндокардита, нарушения сердечного ритма, обморока, тромбоэмболии, в том числе и эмболии лёгочной артерии.

Лечение Оперативное. Хирургическое удаление опухоли должно быть выполнено как можно скорее — долгосрочный прогноз благоприятный и рецидивы редки. При неэффективности проводят лучевую терапию.

См. также Миксома сердца Пигментные опухоли кожи Соматотропинома Синдром Кушинга Бромокриптин

Примечания

Ссылки

Категория:Наследственные болезни