Синдром коротких рёбер — полидактилии (, ) — группа общих генетических патологий человека, характеризующихся короткими рёбрами, укороченными конечностями, полидактилией и смертностью в раннем возрасте вследствие дыхательной недостаточности. Различают четыре подтипа этого синдрома: Синдром Салдино — Нунана (); Синдром Маевского (); Синдром Верма — Наумова (); Синдром Бимер — Лангера ().
Последние молекулярно-генетические исследования показали, что причиной данных синдромов являются нарушения структуры или функции цилий. Таким образом, синдром коротких рёбер — полидактилии относится к разряду цилиопатий. Большинство генов, ассоциированных с синдромом коротких рёбер — полидактилии, контролируют процесс интрафлагеллярного транспорта.
Литература Dagoneau N., Goulet M., Geneviève D., Sznajer Y., Martinovic J., Smithson S., Huber C., Baujat G., Flori E., Tecco L., Cavalcanti D., Delezoide A. L., Serre V., Le Merrer M., Munnich A., Cormier-Daire V. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. Am J Hum Genet. 2009 May;84(5):706-11. Thiel C., Kessler K., Giessl A., Dimmler A., Shalev S. A., von der Haar S., Zenker M., Zahnleiter D., Stöss H., Beinder E., Abou Jamra R., Ekici A. B., Schröder-Kress N., Aigner T., Kirchner T., Reis A., Brandstätter J. H., Rauch A. NEK1 mutations cause short-rib polydactyly syndrome type majewski. Am J Hum Genet. 2011 Jan 7;88(1):106-14. Cavalcanti D. P., Huber C., Sang K. H., Baujat G., Collins F., Delezoide A. L., Dagoneau N., Le Merrer M., Martinovic J., Mello M. F., Vekemans M., Munnich A., Cormier-Daire V. Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum. J Med Genet. 2011 Feb;48(2):88-92. Epub 2009 Jul 30.
Категория:Наследственные болезни