Синдро́м лиссэнцефали́и Ми́ллера — Ди́кера (, MDLS) — редкое нарушение развития по причине делеции нескольких генов в локусе 17p13. Нарушение развития мозга проявляется в лиссэнцефалии и снижении числа кортикальных слоёв с шести до четырёх. Также заметно изменение формы лица, отмечается замедленный рост, множественные патологии сердца, почек, ЖКТ.
Собственно лиссенцэфалия, сглаживание извилин мозга, при данном синдроме происходит из-за делеции гена PAFAH1B1. Добавочная делеция гена 14-3-3 эпсилон связана с более тяжёлой формой синдрома.
Название Синдром назван в честь врачей, впервые составивших его письменные описания в 1960-х годах.Dieker, H.; Edwards, R. H.; ZuRhein, G. et al. The lissencephaly syndrome.In: Bergsma, D. : The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Pp. 53-64.
Примечания
Ссылки «Мозг в пробирке» помог разобраться в редком заболевании мозга
Категория:Наследственные болезни Категория:Полисистемные заболевания Категория:Аномалии развития Категория:Редкие заболевания