12-я хромосо́ма челове́ка — одна из человеческих хромосом. Содержит почти 134 млн пар оснований, что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1000 до 1300 генов.
12-я хромосома содержит кластер C генов гомеобокса.
Гены Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 12-й хромосоме:
CLEC12A — белок, лектин типа С;
Плечо p CD9 — гликопротеин из надсемейства тетраспанинов; CD69 — ранний антиген активации T-лимфоцитов; CDKN1B — ингибитор циклин-зависимой киназы 1B, p27Kip1; GRIN2B — NR2B-субъединица глутаматного NMDA-рецептора; NANOG — транскрипционный фактор гомеобокса Nanog; CS — фермент синтетаза цитрата; VAMP1 — синаптобревин 1.
Плечо q ACVRL1 — активин-рецептор-подобный белок 1; APAF1 — активирующий фактор апоптозной пептидазы; AQP2 — аквапорин 2; AQP5 — аквапорин 5; AQP6 — аквапорин 6; CBX5 — гомолог хромобокса 5; CD63 — гликопротеин из семейства тетраспанинов; CLTA — лёгкий полипептид клатрина, а; COL2A1 — коллаген, тип II, альфа 1; DAO — оксидаза D-аминокислот; EEA1 — ранний эндосомальный антиген 1; ErbB3 — мембранный белок семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB; HPD — 4-гидроксифенилпируват-диоксигеназа; IRAK4 — киназа, ассоциированная с рецептором интерлейкина-1; ITGA5 — гликопротеин из надсемейства интегринов; ITGA7 — гликопротеин из надсемейства интегринов; ITGB7 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β7); KERA — кератокан; KRT3 — кератин 3; LRRK2 — богатая лейцином повторная киназа 2; LUM — люмикан; MIP — водный канал группы аквапоринов; MMAB — ген, ассоциированный с метилмалоновой ацидурией (дефицитом кобаламина) типа cblB; MYO1A — миозин IA; PAH — фенилаланин-гидроксилаза; PPP1R12A — регуляторная субъединица 12A протеин-фосфатазы 1; PTPN11 — протеин-тирозин-фосфатаза нерецепторного типа 11; SH2B3 — адаптерный белок; SP1 — транскрипционный фактор Sp1; TMPO — тимопоэтин; TPH2 — триптофангидроксилаза 2.
Заболевания Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами, расположенными на хромосоме 12: ЗаболеваниеСвязанные гены Плоская роговица, тип 2 KERA Болезнь Рандю — Ослера MODY-диабет Нарколепсия Синдром Нунан KRAS Болезнь Паркинсона Фенилкетонурия Синдром Стиклера Заикание Тирозинемия Болезнь Виллебранда vWF
Примечания
12