Болезнь Менкеса (синонимы: болезнь стальных волос, болезнь курчавых волос, синдром затылочных рогов) — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос, за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене, кодирующем АТФ-азу , участвующую в трансмембранном переносе ионов меди.
Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.
Наследуется рецессивно, сцеплено с X-хромосомой, соответственно фенотипический проявляется только у мальчиков. Название по автору впервые описавшем заболевание, .
Лечение В 2026 году FDA одобрило применение (Zycubo) — первого препарата для лечения болезни Менкеса. Средство представляет собой биологически доступную форму меди, предназначенную для заместительной терапии путем подкожного введения.
См. также Болезнь Вильсона — Коновалова Ацерулоплазминемия
Примечания
Ссылки
Болезнь Менкеса — сайт Всероссийского общества орфанных заболеваний. Синдром курчавых волос — humbio.ru
Категория:Врождённые нарушения метаболизма железа Категория:Редкие заболевания Категория:Заболевания, приводящие к умственной отсталости Категория:Медь Категория:X-сцепленные рецессивные заболевания