2-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 44 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований, что составляет почти 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. 2-я хромосома, вероятно, содержит 3080 генов, в том числе кластер генов HOXD гомеобокса.

Эволюция Все представители семейства гоминид имеют по 24 пары хромосом, за исключением людей, у которых лишь 23 пары. Человеческая 2-я хромосома, согласно широко признанной точке зрения, является результатом слияния двух хромосом предков.

Доказательства слияния основываются на следующих фактах:

Хромосома человека соответствует двум хромосомам обезьян. Ближайший человеческий родственник, бонобо, имеет практически идентичные находящимся 2-й хромосоме человека последовательности ДНК, но они расположены на двух отдельных хромосомах. То же самое верно и для более дальних родственников: гориллы и орангутана. На хромосоме человека имеются рудиментарные центромеры. Обычно хромосома имеет только одну центромеру, но на длинном плече 2-й хромосомы наблюдаются остатки второй. Кроме того на хромосоме человека имеются рудиментарные теломеры. Обычно теломеры находятся только на концах хромосомы, но последовательности нуклеотидов, характерные для теломер, наблюдаются ещё и в середине 2-й хромосомы.

2-я хромосома, таким образом, представляет собой убедительное доказательство в пользу существования общего предка людей и других обезьян.

Гены Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 2-й хромосоме: ABCA12 — , член 12 подсемейства A; ABCG5 — АТФ-связывающая кассета, член 5 подсемейства G (стеролин 1); ABCG8 — АТФ-связывающая кассета, член 8 подсемейства G (стеролин 2); AGXT — аланин-глиоксилат-аминотрансфераза; ALMS1 — ассоциированный с синдромом Альстрёма ген 1; ALS2 — ассоциированный с амиотрофическим латеральным склерозом ген 2; BMPR2 — рецептор костного морфогенетического белка типа II; CLQTL2 — холестерин уровень; COL3A1 — коллаген, тип III, альфа 1; COL4A3 — коллаген, тип IV, альфа 3; COL4A4 — коллаген, тип IV, альфа 4; COL5A2 — коллаген, тип V, альфа 2; GCG — глюкагон; HADHA — α-субъединица ; HADHB — β-субъединица митохондриального трифункционального белка; MSH2 — гомолог mutS 2 (); MSH6 — гомолог mutS 6 (); NR4A2 — , член 2 группы A подсемейства 4; NRP2 — нейропилин 2; OTOF — отоферлин; PAX3 — 3; PAX8 — содержащий парный домен фактор транскрипции 8; PELI1 — гомолог Pellino 1 (); SLC40A1 — член 1 40 (ферропортин). Плечо p CD8 — трансмембранный гликопротеин; JAGN1 — обеспечивает формирование и нормальное функционирование нейтрофильных гранулоцитов; LRRTM1; NLRC4 — содержащий нуклеотид-связывающий домен олигомеризации белок 4; NRXN1 — нейрексин 1, ассоциация с аутизмом; SDC1 — мембранный белок, протеогликан семейства синдеканов (CD138); SRD5A2 — 5-альфа-редуктаза 2; TPO — тиреоидная пероксидаза.

Плечо q ALPI — кишечная щелочная фосфатаза; AQP12A — водный канал из группы аквапоринов; AQP12B — водный канал из группы аквапоринов; DPP4 — мембранная гидролаза (CD26); GAD1 — ГАМК-производящий фермент глутаматдекарбоксилаза 1; ErbB4 — мембранный белок семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB; IL1A, IL1B — интерлейкин 1: альфа и бета; IL1RN — антагонист рецептора интерлейкина 1; ITGA4 — гликопротеин из надсемейства интегринов; ITGAV — гликопротеин из надсемейства интегринов; ITGB6 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β6); MDA5 — рецептор группы RIG-I-подобных рецепторов; SCN9A — ген, отвечающий за болевую чувствительность; SP3 — фактор транскрипции Sp3; TBR1 — член 1 ; TTN — титин; VIL1 — виллин 1; UGT1A1 - УДФ-глюкуронозилтрансфераза ZNF804A — цинк-пальцевый белок 804A, ассоциированный с шизофренией.

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы:

юношеский боковой амиотрофический склероз — ALS2; , тип DFNB9 — OTOF;  — PAX8; гемохроматоз, тип 4 — SLC40A1;  — ALS2;  — HADHA;  — MSH2 и MSH6;  — HADHA и HADHB; , тип I — AGXT;  — BMPR2; сахарный диабет взрослого типа у молодых, тип 6 — NEUROD1; синдром Альстрёма — ALMS1; Ихтиоз Арлекина — ABCA12; синдром Ваарденбурга, типы I и III — PAX3;  — COL4A3 и COL4A4; синдром Элерса — Данлоса, классический и сосудистый типы — COL5A2 и COL3A1;  — ABCG5 и ABCG8.

Интеллект

Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте.

Примечания

02