Нейрегулин-3 - белок, входящий в семейство нейрегулинов. У человека нейрегулин-3 кодируется геном NRG3, состоит из 720 аминокислот и по структуре на 93% совпадает с мышиным nrg3. Обнаруживается в наибольшей концентрации в тканях нервной системы, связывается с внеклеточным доменом ERBB4, но не взаимодействует с ERBB2 и ERBB3.
Патологии Ген NRG3 расположен в локусе, ассоциированном с шизофренией.SCHIZOPHRENIA 11 - информация из базы знаний OMIM. В одном исследовании показана возможная связь однонуклеотидного полиморфизма rs10883866 в первом интроне гена с "выраженностью бреда" (), предположительным эндофенотипным признаком шизофрении.Schizophrenia symptom linked to gene mutation - By Sam Ohmer 2/26/09
Примечания
Ссылки Study of Ashkenazi Jewish Population Uncovers Genetic Marker Strongly Associated with Delusions in Schizophrenia - NARSAD, май 2009
Категория:Белки