Почечный тубулярный ацидоз — одно из рахитоподобных заболеваний (первичных тубулопатий), характеризующееся постоянным метаболическим ацидозом, низким уровнем бикарбонатов и увеличенной концентрацией хлора в сыворотке крови.
Есть 2 типа этого состояния: Тип I — дистальный почечный тубулярный ацидоз — синдром Баттлера-Олбрайта. Тип II — проксимальный почечный тубулярный ацидоз
Клиника
Синдром Баттлера-Олбрайта Тип наследования: Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или спорадические случаи.
Патогенез. Дефект ацидогенетической функции дистальных канальцев: нарушение активной секреции ионов водорода нарушение экскреции ионов водорода неспособность дистальных канальцев поддерживать градиент рН, сочетающийся с потерей ионов калия и натрия с мочой недостаточность альдостерона
Клиника — клинические признаки начинают проявляться с 6-24 месяцев жизни. Проявляется отставание в росте, рахитоподобные изменения в костях, кризы обезвоживания и полиурия, нефрокальциноз и мочекаменная болезнь, интерстициальный нефрит, пиелонефрит, возможно поражение слухового нерва с последующей тугоухостью, возможна гетерохромия радужной оболочки. В крови — гипокалиемия, метаболический ацидоз. В моче — реакция щелочная, уменьшение общего количества экскреции титруемых кислот и аммония, избыточная экскреция калия, гиперкальциурия (выше 4 мг\кг\сут), снижение концентрационной способности. На рентгенограмме — признаки остеопороза. Прогрессирующая вальгусная деформация конечностей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз.
Тип II — проксимальный почечный тубулярный ацидоз Тип наследования — спорадические случаи, чаще болеют мальчики.
Патогенез — дефект реабсорбции бикарбонатов в проксимльных канальцах при сохранности ацидогенетической функции.
Клиника — клинические признаки начинают проявляться с 3-18 месяца жизни. Проявляется отставание в росте, рвоты, лихорадки неясного генеза, рахитоподобные изменения костей, полиурия, полидипсия, нефрокальциноз. В крови — гипохлоремия, метаболический ацидоз. В моче — кислая реакция, высокая экскреция калия, сохранная экскреция титруемых кислот и аммония, снижение концентрационной способности менее выражено. На рентгенограмме — остеопороз, искривление больших берцовых и бедренных костей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз.
Лечение Картофельно-капустная диета, ограничение белков животного происхождения, ощелачивающее питье. Количество потребляемой жидкости увеличено до 2,5 л\м² в сутки. Основные направления лечения — коррекция ацидоза в острый период (натрия гидрокарбонат в\в капельно); коррекция гипокалиемии, коррекция гипокальциемии, лечение остеомалации (витамин Д и препараты кальция).
Примечания
Литература Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 257. Л., 1989
М. В. Эрман — Нефрология детского возраста в схемах и таблицах, СпБ, 1997
Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.3-97
Категория:Заболевания по алфавиту Категория:Заболевания почек