HDR-синдром () — известное также как синдром Бараката — редкое клинически изменчивое генетическое заболевание, проявляющееся сочетанием гипопаратиреиоза, глухоты и дисплазии почек, вызванное дефектом гена GATA3, локализованного в коротком плече 10-й хромосомы (10р15). Ген кодирует белок, отвечающий за развитие паратиреоидных желез, внутреннего уха, почек.
Описано около 200 клинических случаев.
Клиника Клинически заболевание проявляется в гипокальциемии в раннем возрасте, возможным развитием судорог и тетании в периоде новорожденности. В дальнейшем эти дети страдают от низкорослости. Глухота — сенсоневральная, особенно выраженна на высоких частотах и присутствует уже при рождении. Почечные поражения наблюдаются с различной пенетрантностью и включают почечную дисплазию, гипоплазию, аплазию и пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Уровень паратгормона колеблется от нижней границы нормы до неопределяемого.
Гипопаратиреиоз проявляется в 93 %, глухота в 96 %, а заболевания почек в 72 % случаев.
Лечение В терапии используется кальцитриол, препараты кальция и магния. Примечания
Литература Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.78 А. Ю. Асанов — Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей, М,2003, с.142
Категория:Заболевания по алфавиту Категория:Синдромы по алфавиту Категория:Редкие заболевания