Марта Моник Валентина Готье (, ) — французский детский кардиолог и медицинский исследователь, чей вклад в открытие трисомии 21 (синдрома Дауна) был присвоен Жеромом Лежёном, что считается классическим примером «эффекта Матильды» — феномена, когда достижения женщин-учёных замалчиваются или приписываются их коллегам-мужчинам.
Биография Родилась в семье фермеров в регионе Бри.
Во время оккупации Франции во Второй мировой войне, в 1942 году окончила школу и поехала в Париж, чтобы стать врачом по примеру старшей сестры, Полетты, которая погибнет во время освобождения Парижа в августе 1944 года. Поступила на педиатра на медицинский факультет Парижского университета.
Проходила интернатуру под руководством профессора Робера Дебре, руководителя французской педиатрической школы в , которая является первой и одной из крупнейших детских клиник в мире. В 1955 году блестяще защитила докторскую диссертацию по детской кардиологии, научным руководителем которой был Дебре. Оценив её талант, Дебре выделил ей годовую стипендию на обучение в Гарвардском университете в США с целью получения знаний в передовых областях детской кардиологии. По возвращении Готье было обещано место в детской кардиологии в . Работая техником в лаборатории клеточных культур Марта Готье освоила передовую методику краткосрочного культивирования человеческих клеток (фибробластов) , которая впоследствии позволила ей открыть лишнюю 47-ю хромосому.
В 1956 году Готье вернулась в Париж, где узнала, что обещанная должность была отдана коллеге в её отсутствие. Готье получила работу в в команде профессора (1895–1998), который изучал полимальформативные синдромы.
Открытие трисомии 21 (синдрома Дауна) В апреле 1956 года в шведском журнале вышла статья , которая опровергла существовавшее более 30 лет заблуждение о том, что у человека 48 хромосом. Приоритет точного подсчета хромосомного числа человека принадлежит двум цитогенетикам, работавшим в Институте генетики Лундского университета: и Альберту Левану. Учёные смогли увидеть истинное диплоидное число хромосом человека — 46 (или 23 пары). Доклады и дискуссии вокруг этого прорыва на в августе 1956 года в Копенгагене заложили фундамент для всей современной медицинской цитогенетики и позволили учёным связывать хромосомные аномалии с различными врождёнными заболеваниями.
, вернувшись с конгресса, сразу же стал искать способ подсчитать число хромосом при «монголизме». С разрешения Тюрпена, без какого-либо финансирования Готье с нуля создала первую во Франции цитогенетическую лабораторию. Ей предоставили помещение бывшей лаборатории, в которой осталась центрифуга, инкубатор и старый микроскоп. Готье за свой счёт купила стеклянную посуду. Физраствор она нашла в продаже, остальные компоненты культивирования человеческих клеток (фибробластов) во Франции не продавались. Для иммобилизации (фиксации) биологических фрагментов на предметных стеклах используется плазма крови, поэтому Готье привезла из деревни, в багажнике своего Renault 4CV, молодых петухов с мешками пшеницы. Эмбриональную телячью сыворотку (FBS) Готье заменила экстрактом из 11-дневных инкубированных куриных эмбрионов (оплодотворенных яиц), которые ей предоставил производитель вакцин в Институте Пастера. При необходимости Готье использовала собственную кровь для сыворотки. Готье использовала методику «гипотонического шока» с последующим высушиванием предметного стекла после фиксации: добавление гипотонического раствора (раствора с более низкой концентрацией солей, чем внутри клетки) заставляло клетки набухать, а хромосомы — обособляться друг от друга, что позволило чётко рассмотреть и посчитать их под микроскопом. Готье получила образцы соединительной ткани, взятые во время плановых операций у детей в хирургическом отделении . Ей удалось подтвердить, что клетки здоровых детей содержат 46 хромосом. Затем Готье получила образцы ткани от детей с синдромом Дауна и в мае 1958 года обнаружила, что в них содержится не 46, а 47 хромосом.
В её лаборатории стоял старый микроскоп с низким разрешением и без фотокамеры, который не позволял сделать качественную фотографию для научной публикации. Другой член команды Тюрпена Жером Лежён, бывший тогда стажёром Национального центра научных исследований (CNRS) в той же больнице, предложил Готье забрать её стёкла с образцами, чтобы сфотографировать их в лучше оборудованной лаборатории. Обратно стёкла он так и не вернул.
В августе того же года Жером Лежён посетил в Монреале в Канаде. Там он устно и с помощью привезенных снимков (кариотипов) рассказал о революционном «французском открытии» — наличии лишней хромосомы в 21-й паре (трисомии 21) у детей с синдромом Дауна.
Лежён, Готье и Тюрпен 26 января 1959 года опубликовали в журнале Французской академии наук статью «Хромосомы человека в культуре тканей», а затем 16 марта статью «Исследование соматических хромосом девяти монголоидных детей», в которых представили результаты исследований, проведённых с участием девяти так называемых «монголоидных» детей, которые подтвердили наличие у детей лишней хромосомы в 21-й паре.
По негласным правилам науки, вся слава достаётся первому автору (Лежёну), а последний (Тюрпен) воспринимается как авторитетный куратор. Второй автор (Готье) выглядел в глазах сообщества просто как лаборантка, выполнявшая техническую работу, хотя именно она провела ключевой эксперимент.
Со времени первой публикации Лежён представлял себя на международной научной арене как «первооткрыватель» первой трисомии человека, а Готье была полностью отодвинута на задний план. В апреле 1960 года на Международном совещании в Денвере в США была разработана первая унифицированная классификация и номенклатура хромосом человека, получившая название Денверская классификация. На совещании группа учёных-генетиков пришла к соглашению использовать термин трисомия 21 (наличие трёх копий 21-й хромосомы вместо двух) в качестве официального научного названия этой хромосомной аномалии.
Готье отошла от дальнейших исследований и вернулась к своей основной специальности — детской кардиологии, разочарованная тем, как Лежён обошёлся с её приоритетом в открытии трисомии 21.
Признание Профессор Робер Дебре вручил Марте Готье премию Уинслоу за участие в открытии трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) в декабре 1971 года на торжественной церемонии в посольстве Дании в Париже.
Десятилетиями Готье молчала. Только спустя 50 лет, в 2009 году опубликовала опубликовала личные воспоминания в журнале , вернув своё имя в историю науки.
После этого созданный наследниками покойного учёного (занимающийся исследованиями генетических патологий и защитой памяти Лежёна) начал агрессивную кампанию против неё. Кульминация конфликта наступила в январе 2014 года, когда 88-летняя Марта Готье должна была выступить в Бордо на конгрессе Assises de Génétique Humaine et Médicale, который проходит каждые два года под эгидой Французской федерации человеческой генетики (FFGH), чтобы рассказать о своей роли в открытии. Ей планировали вручить специальную награду и дать слово. Фонд Жерома Лежёна отправил судебных приставов к организаторам конгресса, пригрозил судом. Из-за юридического давления организаторы испугались и в последний момент отменили выступление Марты Готье. Научное сообщество посчитало это попыткой «заткнуть рот» пожилой исследовательнице.
Действия фонда вызвали обратный эффект и в том же году Комитет по этике Французского национального института здоровья и медицинских исследований () выпустил официальное заявление, в котором подчеркнул решающую роль Марты Готье в открытии и напомнил о международных правилах научных публикаций. Было признано, что открытие трисомии было бы невозможно без её технического вклада (именно она вырастила культуру клеток и впервые увидела лишнюю хромосому), и выразил сожаление, что её имя долгие годы исключалось из наград и упоминаний:
Буквально через несколько дней после этого решения французское правительство демонстративно присвоило Марте Готье звание офицера ордена Почётного легиона.
Получила высший почётный академический статус для выдающихся учёных () в Национальном центре научных исследований (CNRS). В 2018 году Министерство солидарности и здравоохранения Франции присвоило ей звание командора ордена «За заслуги».
Скончалась в субботу 30 апреля 2022 года, в возрасте 96 лет.
26 января 2026 года междисциплинарная комиссия под руководством астрофизика и Жана-Франсуа Мартенса, председателя (SETE) представила мэру Парижа Анн Идальго , которых в 2027 году увековечат на Эйфелевой башне. Изначально с 1889 года по периметру первого яруса (прямо под балконом) в золотых буквах высотой 60 см увековечены имена 72 учёных-мужчин. Женские имена появятся прямо над мужскими. В списке оказалась и Марта Готье.
Примечания
Категория:Педиатры Франции Категория:Список женщин-учёных и инженеров на Эйфелевой башне