Синдром наследственного рака молочной железы и яичников (), также известный как семейный РМЖ/РЯ, — это , которые приводят к повышенному риску развития рака молочной железы (РМЖ), рака яичников (РЯ) и других злокачественных опухолей в генетически связанных семьях (либо у одного человека было и то, и другое, либо у нескольких человек в родословной было то или иное заболевание).

На долю этого самого частого наследственного синдрома приходятся 90 % случаев онкологических наследственных заболеваний, 5—7 % случаев РМЖ и более 10—15 % случаев РЯ.

Название синдрома может вводить в заблуждение, поскольку оно подразумевает, что эта генетическая предрасположенность к раку присуща в основном женщинам. На самом деле, у представителей обоих полов частота генных мутаций одинакова, и HBOC может предрасполагать к другим видам рака, включая рак предстательной железы и рак поджелудочной железы. По этой причине вошёл в обиход эпоним «синдром Кинг», отсылающий к Мэри-Клэр Кинг, которая идентифицировала гены BRCA1 и BRCA2 в 1994 и 1995 годах соответственно.

Причины

Большинство наследственных синдромов рака молочной железы и яичников передаются по аутосомно-доминантному типу. Двуаллельное и гомозиготное наследование дефектных аллелей, которые вызывают этот синдром, обычно приводит к летальному исходу для эмбриона; у живых пациентов часто развивается тяжёлая форма анемии Фанкони.

(BRCA1 и BRCA2) могут привести к очень высокому уровню заболеваемости РМЖ и РЯ, а также к увеличению частоты других видов злокачественных новообразований. Мутации в гене Breast cancer 1 связаны с 39—46%-ным риском развития рака яичников, а мутации в гене Breast cancer 2 связаны с 10—27%-ным риском развития рака яичников.

Другие ассоциированные с заболеванием гены: , NBS1, .

Диагностика и профилактика Людям с мутациями BRCA1 и BRCA2 рекомендуется проходить трансвагинальное ультразвуковое исследование 1—2 раза в год. Также рекомендуется скрининг с использованием CA-125.

Профилактическая сальпинго-офорэктомия (удаление яичников и фаллопиевых труб для предотвращения рака) рекомендуется в возрасте 35—40 лет людям с мутациями BRCA1 и в возрасте 40—45 лет людям с мутациями BRCA2.

Примечания

Литература

Ссылки

Категория:Наследственные онкологические заболевания Категория:Рак молочной железы Категория:Рак яичника